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| 1 | 平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析显示文摘为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities,MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs中D-G组染色体累及频率相对高(46.2%)。结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断。男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响。另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关。分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导。 | 廖亚平 王春景 梁猛 胡小梅 吴琦 | 2017 | 遗传2017，39，5： | 21 |
| 2 | 中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析显示文摘目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响。方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析。检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析。结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例。49例CCR中有3方重排17例(34.7%),双重双向易位17例(34.7%),特殊CCR 15例(30.6%),3种类型的发生率无明显差别(P>0.05)。对临床资料的分析发现19例(38.8%)男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例(61.2%)男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9%,畸胎死胎、早夭畸形儿8次(9.2%),生育表型正常后代13个(14.9%)。对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产。结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现。男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小。此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用。 | 陈英剑 张玮玮 吴艳花 孙晓明 包慧 胡成进 | 2014 | 中华男科学杂志2014，20，12： | 6 |
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