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| 1 | 叶酸缺乏与出生缺陷相关性研究进展显示文摘叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形、先天性唇腭裂、高同型半胱氨酸血症,还和某些出生缺陷的发生、发展有密切关系。本文对叶酸的生理功能、代谢途径与出生缺陷的相关性及叶酸代谢酶基因多态性与出生缺陷相关性等方面进行综述。 | 云小云 欧凤荣 | 2016 | 实用药物与临床2016，19，2： | 24 |
| 2 | MTHFR基因C677T多态性与神经管缺陷相关性的Meta分析显示文摘目的探讨母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、清华CNKI数据库、万方科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science,检索时间均为自建库至2014年3月。按照纳入与排除标准选择母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生相关的病例对照研究。提取相关数据并应用Rev Man5.0软件进行Meta分析。结果 25篇文献纳入分析,包括病例组2 282例,对照组3 420例。结果显示,在共显性(TT基因型vs CC基因型;CT基因型vs CC基因型)及等位基因遗传模式下合并OR(95%CI)分别为2.28(1.60-3.24)、1.25(1.02-1.53)和1.42(1.21-1.67)。亚组分析结果显示,在亚洲人群中母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生间存在显著的相关性。结论母亲MTHFR基因C677T位点多态性是子代发生NTDs的一个危险因素,尤以亚洲人群较为明显。 | 方玉莲 马世坤 石鸥燕 张鹏 蔡春泉 | 2015 | 天津医药2015，43，5： | 9 |
| 3 | 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局的关系显示文摘目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局的关系。方法选择2013年1月至2014年8月在我院妇产科待产的孕妇120例,其中子痫前期患者组(实验组)和对照组各60例,抽提全血DNA,PCR扩增MTHFR基因片段,经酶切反应后通过凝胶电泳对MTHFRC677T位点的突变进行检测,计算两组孕妇的基因型分布情况,并分析MTHFR基因多态性与孕妇子痫前期的关系,同时跟踪新生儿围生结局并分析其与MTHFR基因突变的关系。结果实验组与对照组的孕妇MTHFRC677T位点多态性的检查结果分别为野生型纯合子型11.67%与23.33%;杂合子突变型45.00%与61.67%;突变型纯合子43.33%与15.00%;T/T基因型的孕妇发生子痫前期的风险是C/C基因型或T/C基因型孕妇的1.86倍(95%CI:1.34~2.57)。不同基因型对应的新生儿平均出生体质量与新生儿评分异常率结果:C/C型的平均出生体质量为3186.2±432.4g,异常新生儿评分率4.76%;C/T型的平均出生体质量为3216.5±512.4g,异常新生儿评分率3.12%;T/T型的平均出生体质量为3078.5±408.6g,异常新生儿评分率5.71%。虽然各组基因型之间的平均出生体质量与异常新生儿评分率结果不同,但差异无统计学意义。结论MTHFRC677T突变是孕妇发生子痫前期的危险因素之一,但与新生儿围生结局无显著相关。 | 易宇凌 | 2015 | 标记免疫分析与临床2015，22，7： | 5 |
| 4 | 叶酸与神经管畸形相关研究进展显示文摘神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中由于神经管闭合失败所导致的出生缺陷,也是新生儿最常见的先天畸形之一。神经管畸形的发生是一个多因素、多步骤的复杂过程。近年来,叶酸已逐渐成为NTDs研究中专注度最高的一个环境因素,但其在神经管闭合过程中的作用机制尚不完全清楚。本文就近年来叶酸在神经管发育中的作用机制作一综述,简要阐明叶酸转运机制、叶酸代谢、叶酸与DNA甲基化、叶酸与组蛋白修饰等方面在早期胚胎发育神经管形成过程中的作用。 | 赵金支 田营彬 赵丹 吴晓明 | 2018 | 生命的化学2018，38，2： | 5 |
| 5 | 叶酸代谢与神经管畸形显示文摘神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是全球发病率排第二位的出生缺陷疾病,主要包括脊柱裂和无脑畸形。NTDs源于胚胎发育期间神经管未能完全闭合,是中枢神经系统的严重出生缺陷。人类NTDs是由遗传、环境以及遗传与环境之间的交互作用引起的。叶酸作为一碳代谢的重要物质,可以降低神经管畸形的发病率,但其具体作用机制还不清楚。本文将从代谢途径、相关基因、动物模型等方面回顾叶酸对NTDs发生影响的研究进展,旨在为探索NTDs的发病机制及预防NTDs的发生提供研究思路。 | 冯志伟 侯淑琳 张晓铮 李建婷 张霆 穆箭兵 解军 | 2020 | 生命的化学2020，40，7： | 4 |
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