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| 1 | 环境微生物宏基因组学研究中的生物信息学方法显示文摘高通量测序技术的发展促进了组学技术在环境微生物研究中的广泛应用,而宏基因组学是目前最为关键和成熟的组学方法。生物信息学在微生物宏基因组学研究中具有至关重要的作用。它贯穿于宏基因组学的数据收集和存储、数据处理和分析等各个阶段,既是宏基因组学推广的最大瓶颈,也是目前宏基因组学研究发展的关键所在。本文主要介绍和归纳了目前在高通量宏基因组测序中常用的生物信息学分析平台及其重要的信息分析工具。未来几年之内,测序成本的下降和测序深度的增加将进一步增大宏基因组学研究在数据存储、数据处理和数据挖掘层面的难度,因此相应生物信息学技术与方法的研究和发展也势在必行。近期内我们应该首先加强基础性分析和存储平台的建设以方便普通环境微生物研究者使用,同时针对目前生物信息分析的瓶颈步骤和关键任务重点突破,逐步发展。 | 魏子艳 金德才 邓晔 | 2015 | 微生物学通报2015，42，5： | 25 |
| 2 | 基因检测在乳腺癌综合治疗中的应用现状及进展显示文摘乳腺癌是严重危害女性健康最主要的恶性肿瘤之一,基因检测是制定乳腺癌个体化治疗方案的重要依据,该文梳理国内、外基因检测在乳腺癌综合治疗中的应用现状及最新进展,以期助力临床实践中乳腺癌的精准化治疗。 | 李富 曾健 | 2021 | 广西医科大学学报2021，38，2： | 5 |
| 3 | Next-generation sequencing technologies for personalized medicine:promising but challenging显示文摘In the past several years,next-generation sequencing(NGS) technologies have greatly revolutionized our approaches to explore and depict the characteristics and functions of the genomes for various species.The NGS technologies have been broadly used in diverse fields including genomics(genome sequencing and exome sequencing) [1,2],transcriptomics(RNA-Seq) [3,4] and epigenomics(ChIP-Seq, | CHEN Geng SHI TieLiu | 2013 | Science China(Life Sciences)2013，56，2： | 4 |
| 4 | 二代测序检测乳腺癌易感基因在乳腺癌发病风险预测及临床治疗中的应用显示文摘目的:通过二代测序技术筛选乳腺癌易感基因突变位点,探讨其对乳腺癌风险预测、临床干预及预后指导的意义。方法:采取2013年11月至2015年7月272例就诊天津医科大学肿瘤医院的乳腺癌患者146例、高危人群71例及健康者55例3组样本的外周血,采用二代测序技术进行DNA检测。采用Amplicon方法筛选BRCA1、BRCA2、PTEN、STK11、TP53及BAP1全外显子区域有价值的突变位点,分析3组的基因突变发生率及乳腺癌患者易感基因突变与临床病理特征之间的相关性。结果:经筛选获得177个突变位点,去重后共得到67个突变位点,其中包括50个单核苷酸突变(single nucleotide variants,SNVs)、8个无义突变(nonsense mutation)和9个插入缺失突变(insertion-deletions,In Dels)。3组突变位点中31个突变位点收录于Ex AC数据库,40个突变位点收录于Clin Var数据库。本研究中21个新发现的突变位点在Ex AC、Clin Var或db SNP数据库中均未提及。统计分析发现85.1%(57/67)的突变发生于乳腺癌患者及高危人群中,且突变阳性乳腺癌患者有较高的淋巴结转移率(P=0.010)及病理分期(P=0.002),致病性突变的乳腺癌患者的肿瘤家族史(P=0.005)及三阴性乳腺癌比例(P=0.009)均高于非致病性突变者。结论:乳腺癌易感基因突变位点在乳腺癌风险预测、临床治疗及预后评价方面具有重要意义。 | 吴楠 于津浦 赵晶 赵洋 穆坤 张军 金钊 刘俊田 | 2017 | 中国肿瘤临床2017，44，20： | 3 |
| 5 | 大数据环境下超声波焊缝缺陷识别方法的研究显示文摘为了解决常规超声波焊缝缺陷识别方法分类模型固定和训练集规模有限而难以体现不同缺陷的差异性和同类缺陷的多态性的问题,结合当今大数据环境下的数据分析策略和基因缺陷识别中匹配的思想,通过主成分分析和CURE聚类算法将缺陷回波信号编码转换成可进行匹配的对象,进而将当前检测缺陷特征与历史检测数据进行匹配,并利用最近邻方法实现了对缺陷历史检测数据集的扩充。通过在R上应用基于基本空位罚分的Smith-Waterman比对算法进行仿真实验验证了该缺陷识别方法是可行的,有效地识别了气孔、夹渣、裂纹、未焊透和未熔合五类常见缺陷,具有较好的识别准确率。 | 董本志 丁文雪 | 2016 | 计算机工程与应用2016，52，23： | 3 |
| 6 | 从美国人类遗传学2013年年会看个体化用药显示文摘2013年10月在波士顿会议与展览中心举办了让世界科学界瞩目的会议-美国人类遗传学学会2013年会(American Society of Human Genetics,ASHG).在拥有哈佛大学与马萨诸塞州理工学院等众多世界名校的城市举办这样一次国际会议让遗传学家无比兴奋.正在美国马里兰大学进行博士后研究的作者,有幸作为会员参加了这一盛会. | 陈克平 贾润清 | 2014 | 中华实验和临床病毒学杂志2014，28，4： | 0 |
| 7 | 下一代测序在孟德尔型运动障碍中的应用(英文)显示文摘在过去10年中,下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)得到了十分迅速的发展。与传统测序相比,NGS具有高通量和高灵敏性等优点。孟德尔型运动障碍是一类常见的神经疾病。由于样本较少等原因,通过连锁分析等传统方法寻找新的孟德尔型运动障碍尤其是罕见疾病的致病基因已经变得越来越困难,而NGS则可作为发现新的致病基因的理想手段。目前NGS已被应用于多种孟德尔型运动障碍的研究。本文将从基因组和转录组的角度对NGS在孟德尔型运动障碍中的最新应用进行综述,并展望NGS在罕见孟德尔型疾病中的应用。 | 王裕民 潘序雅 薛丹 李雨薇 张雪莹 邝彪 郑嘉博 邓昊 李小玲 熊炜 曾朝阳 李桂源 | 2016 | 中南大学学报(医学版)2016，41，2： | 0 |
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