共被期刊论文引用了4次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访显示文摘目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点、药物治疗效果和预后情况。方法同顾性分析42例 LSM 患者临床资料并对其治疗效果和预后情况进行随访。结果全部患者均有治疗期间的短期随访资料,其中小剂量泼尼松治疗33例,单用核黄素(维生素 B_2)治疗9例,全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善。随访1年以上者共32例,其中26例肌力完全恢复正常,另6例仍不能耐受重体力劳动,运动耐力较健康人筹。13例患者症状有不同程度复发,其中7例有家族史,复发的13例中有12例是在冬季复发,均以劳累、感冒为诱因,5例患者复发2次以上。结论 LSM 是可治疗的肌肉疾病,对小剂量泼尼松治疗有效,部分患者有复发倾向,有家族史患者更容易复发。单用核黄素治疗反应良好的 LSM 可能为戊二酸尿症Ⅱ型所致,提示应根据 LSM 的不同病因采取不同的治疗方案。 | 李伟 焉传祝 吴金玲 刘淑萍 赵玉英 王勤周 李大年 | 2007 | 中华神经科杂志2007，40，4： | 28 |
| 2 | 脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析显示文摘目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例。方法收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序。同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变。结果35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力。在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善。30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变。本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G〉C、c.152G〉A、c.191G〉A、c.349G〉C、c.433G〉C、c.949C〉A、c.1454C〉G、c.1744A〉T和c.1763A〉G),1个无义突变(c.172G〉T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G〉T和c.1691-3C〉G)。所有患者中,9例存在c.250G〉A突变,6例存在c.770A〉G突变。结论LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力。基因分析发现本组LSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主。c.250G〉A和c.770A〉G是其最常见的突变位点。 | 奚剑英 卢家红 赵重波 林洁 罗苏珊 朱雯华 乔凯 黄俊 汪寅 | 2011 | 中华神经科杂志2011，44，5： | 15 |
| 3 | 重视脂肪代谢性肌病的病因学诊断显示文摘人体内的脂肪有两种存在形式,一是脂肪组织细胞内的甘油三酯,另一种是存在于脂肪细胞以外的其他各种组织细胞胞质内的甘油脂滴。在长时间禁食和持续性肌肉收缩等情况下,脂肪细胞内的甘油三酯以游离脂肪酸的形式进入血液,通过被动扩散进入肌肉的细胞质内。而脂肪酸进入线粒体则需要通过肉碱以及线粒体内外膜上的一系列酶促反应进行, | 焉传祝 | 2009 | 中华神经科杂志2009，42，3： | 1 |
| 4 | 外周血白细胞脂肪的染色方法显示文摘 | 高美钦 张文敏 晋雯 林珉婷 | 2003 | 福建医科大学学报2003，37，3： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员