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| 1 | 胚胎植入前遗传学检测在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用显示文摘目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用,为PGT技术的推广与应用提供参考。方法回顾性分析2017年6月至2019年7月期间由于染色体结构异常到新疆佳音医院接受PGT患者的临床资料,按异常类型分为相互易位、罗氏易位和倒位3组。卵胞质内单精子显微注射(ICSI)受精后选择培养至囊胚期胚胎进行外滋养层细胞活检及胚胎细胞染色体高通量测序,挑选检测结果正常的胚胎行单囊胚解冻移植。并对患者的一般资料、促排卵和胚胎培养情况、囊胚活检测序结果以及移植后的妊娠结局进行组间比较。结果51例患者共完成了67个PGT周期,总计对189枚囊胚进行了PGT。3组间的复合异常胚胎比率与非整倍体胚胎比率差异均有统计学意义(P均<0.001),其他数据差异无统计学意义(P>0.05)。33个完成移植的周期中有16个成功妊娠,妊娠率为48.5%,且有7例已顺利分娩获得健康子代。结论PGT的临床应用能够有效改善染色体结构异常夫妇的生育情况,不同结构携带者的胚胎异常类型比例存在差异,可作为遗传咨询参考。 | 庞敏 刘静文 赵琼珍 张坤 李维娟 黄卫东 | 2020 | 中华生殖与避孕杂志2020，40，7： | 9 |
| 2 | 不育夫妇中男性染色体断裂率分析显示文摘目的:了解生育障碍夫妇中男性染色体断裂率的发生情况。方法对来我院就诊的不育夫妇中的男性染色体断裂率的检查结果进行统计学分析。结果患者的就诊年龄平均在29.98岁,该组患者中染色体断裂率增高与年龄增大无关,染色体断裂率为1%的占36.84%;染色体断裂率为2%的为约占21.43%,而染色体断裂率为3%的患者约占8.65%,被检查的患者中发现染色体断裂的约占66.92%,明显多于未发现染色体断裂的人数。结论男性染色体断裂率增高可能是引起夫妇不育的重要原因之一。 | 余宏亮 薄立伟 曹恒海 王艳丽 吴艳红 李聪敏 | 2014 | 中国男科学杂志2014，28，2： | 4 |
| 3 | 基于二代测序技术比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异显示文摘目的采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异。方法回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)的52个周期,其中女方携带者31个周期(A组),男方携带者21个周期(B组)。比较两组间患者一般特点、促排卵情况、胚胎发育情况及子代胚胎染色体情况。结果两组一般特点及促排卵情况均无明显差异。两组平均活检胚胎个数无差异(3.68±2.02 vs 3.57±2.64,P=0.87),B组周期平均整倍体胚胎数高于A组,但差异无显著性(1.43±1.29 vs 0.90±0.79,P=0.11)。比较胚胎染色体形成情况:B组正常/平衡胚胎比例明显高于A组(40.0%vs 24.8%,P=0.02),B组总体不平衡胚胎比例(44.0%vs54.0%,P=0.18)及总体非整倍体/拷贝数变异胚胎比例(32.0%vs 42.5%,P=0.15)都低于A组,但差异不具有显著性。两组患者均有约30%的周期无正常/平衡胚胎移植(33.3%vs 31.8%,P=0.84)。结论①染色体平衡易位亲本来源不影响PGD每周期平均活检胚胎数;②母源性相互易位携带导致子代正常/平衡胚胎比例显著降低,不平衡及非整倍体/拷贝数变异胚胎比例一定程度升高。③父母源性相互易位PGD均存在约30%无可移植周期。 | 肖卓妮 周方元 韩瑞玲 李风和 彭佳丽 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，27，5： | 3 |
| 4 | 非嵌合型克氏综合征患者经显微取精术获得临床妊娠的1例病例报道显示文摘目的 探究非嵌合型克氏综合征患者通过辅助生殖技术(ART)获得自己遗传学后代的可能性。 方法 一对夫妇因女方原发性不孕、右侧输卵管梗阻,男方多次精液常规检查示无精子,染色体47,XXY,诊断为克氏综合征,要求行ART助孕,给予女方超促排卵治疗,并于取卵当日男方行睾丸切开显微取精术,成功获得精子,结合卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术获得可用胚胎。 结果 该不孕夫妇经睾丸显微取精术成功获得精子,经ICSI受精后,受精率为76.19%(16/21),获优质胚胎6枚、囊胚7枚,行冻融胚胎移植(FET)后成功妊娠。 结论 睾丸切开显微取精术可成为非嵌合型克氏综合征患者实现生育自己遗传学后代的可能。 | 彭丽英 杨丽娟 张明亮 刘淑娟 蒋文辉 余裕炉 李琳 | 2019 | 中华生殖与避孕杂志2019，39，1： | 3 |
| 5 | 父源与母源性染色体异常携带者在PGT周期中的差异分析显示文摘目的通过分析因染色体异常而接受胚胎植入前遗传学检测技术(Preimplantation genetic testing,PGT)的患者临床资料,探讨异常携带者性别对PGT结果及妊娠结局的影响。方法回顾性分析本院51例染色体异常夫妇行PGT的67个周期。设母源携带者为A组,父源携带者为B组。比较两组患者的一般资料、临床方案、胚胎发育情况、囊胚形成率、检测结果及妊娠结局。结果两组一般资料无显著差异,具有可比性。获卵情况与平均养囊胚胎数无显著差异。A组的囊胚形成率和可用囊胚的形成率显著低于B组,差异具有统计学意义(34.3%vs48.4%,P=0.001与29.5%vs38.3%,P=0.03)。两组检测胚胎在整倍体率、正常/平衡胚胎率以及不同亲源相关性异常胚胎率方面均无显著差异。两组的妊娠率无显著差异。结论染色体异常的亲本来源对获卵情况与平均囊胚培养数无明显影响,A组的囊胚形成率与可用囊胚形成率显著低于B组,妊娠率在两组之间无显著差异。 | 刘静文 庞敏 阳娟 赵琼珍 黄卫东 | 2019 | 新疆医学2019，49，10： | 2 |
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