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| 1 | 中国汉族人群HLA-DRA基因rs7194位点多态性与非梗阻性无精症易感性的关联性分析显示文摘目的探讨中国汉族人群HLA-DRA基因rs7194位点多态性与非梗阻性无精症(NOA)遗传易感性的关系。方法采用PCR产物直接测序的方法对275例NOA患者(病例组)和221例健康对照(对照组)进行基因分型,比较两组基因型和等位基因分布频率的差异。采用logistic回归分析方法探讨NOA的易感基因型,并采用meta分析方法进一步验证rs7194位点多态性与NOA疾病是否相关。结果 rs7194位点的基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组之间分布的差异均有统计学意义(P=0.003,P=0.001)。Logistic回归结果显示,相比于A/A基因型,A/G基因型和G/G基因型与NOA的患病风险增加相关(OR=1.837,P=0.002;OR=1.942,P=0.048)。Meta分析结果也表明HLA-DRA基因rs7194位点多态性与NOA相关。结论 HLA-DRA基因rs7194位点的多态性与中国汉族人群NOA易感性有关;携带G等位基因且为A/G或G/G基因型患NOA的倾向性增大,可能是患NOA的风险因素之一。 | 宋平平 邹沙沙 杨娟娟 师咏勇 杜艳芝 胡洪亮 | 2016 | 上海交通大学学报(医学版)2016，36，1： | 7 |
| 2 | 无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的相关性显示文摘目的探讨无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的关系。方法收集病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告。根据Y染色体微缺失区域类型,将患者分为AZFa或AZFb缺失组和无AZFa或AZFb缺失组。分析Y染色体微缺失的缺失类型与精液分析结果、睾丸组织学类型、睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素之间的关系。结果在254例Y染色体微缺失患者中,睾丸活检成熟精子检出率9.4%。AZFa或AZFb缺失组精液分析精子检出率显著降低(P<0.01),睾丸活检成熟精子检出率显著降低(P<0.01),两组患者在睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Y染色体微缺失患者睾丸活检成熟精子检出率低。缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率相关,缺失类型能有效预测睾丸活检成熟精子检出率。 | 刘兴章 唐运革 王奇玲 郑立新 邓顺美 周冰燚 刘晃 李铭臻 | 2015 | 广东医学2015，36，15： | 5 |
| 3 | Y染色体微缺失类型与睾丸活检组织病理分型相关性分析显示文摘目的 研究无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检组织学类型的关系.方法 收集来我院就诊的病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告.根据Y染色体微缺失区域类型,将研究对象分为A缺失组、B缺失组、B/C/D联合缺失组和C/D联合缺失组.分析Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检组织学类型、睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素之间的关系.结果 在254例Y染色体微缺失患者中,各缺失组之间睾丸活检组织学类型存在统计学差异(P<0.01).A缺失组有66.7%(14/21)为唯支持细胞综合征和28.6% (6/21)为成熟停滞;B缺失组有9.7% (3/31)为唯支持细胞综合征和90.3%(28/31)为成熟停滞;B/C/D联合缺失组有44.4% (28/63)为唯支持细胞综合征和52.4% (33/63)为成熟停滞;C/D联合缺失33.1% (46/139)为唯支持细胞综合征和有51.8% (72/139)为成熟停滞.成熟精子总检出率9.4%(24/254).各缺失组之间血清卵泡刺激素存在统计学差异(P<0.01).各缺失组之间在睾丸体积、黄体生成素水平之间比较无统计学差异性(P>0.05).结论 Y染色体微缺失患者中,不同缺失类型之间睾丸活检组织学类型存在差异.AZFa缺失类型主要表现为唯支持细胞综合征,AZFb缺失类型主要表现为成熟停滞,AZFb联合缺失和AZFc/d联合缺失则表现多样化,主要表现为成熟停滞和唯支持细胞综合征,成熟精子的检出率低. | 刘兴章 唐运革 郑立新 王奇玲 邓顺美 周冰燚 刘晃 李铭臻 | 2015 | 中国男科学杂志2015，29，4： | 2 |
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