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    题名 作者 年代 出处 被引量
1基于新一代测序技术的乳腺癌基因诊断显示文摘乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤,严重威胁女性健康。基因突变是乳腺癌发生的重要原因,并在其发展和预后过程中发挥关键作用。笔者对乳腺癌的易感基因研究现状进行综述,并分析了新一代测序技术应用于乳腺癌基因诊断的现状与前景,希望能促进相关技术的推广和临床应用。贾宁 2020中华乳腺病杂志(电子版)2020,14,5:3
2以PIK3CA突变及突变相关的基因构建子宫内膜样腺癌的预后预测模型显示文摘目的:研究PIK3CA突变与子宫内膜样腺癌预后的关系,尝试建立相关的预后模型。方法:从TCGA数据库获取子宫内膜样腺癌患者相关信息,将患者分为PIK3CA突变组和野生组,比较两组患者的总生存(OS)和无进展生存(PFS)。筛选突变相关的差异表达基因(DEGs),再用Kaplan-Meier(KM)生存分析和LASSO回归分析筛出预后相关的DEGs。将患者随机分为训练集和验证集。在训练集中建立COX回归模型,将患者分为高危组和低危组,对其进行生存分析、绘制时间受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC),再在验证集验证。对模型进行单因素和多因素COX回归分析,将模型和临床病理因素作为参数构建临床预测模型,计算一致性指数并绘出列线图。结果:PIK3CA突变显著影响了子宫内膜样腺癌患者的OS和PFS;6个与预后相关的DEGs(HMP19、GRIA1、MESP2、CARTPT、CD177、SCGB2A2)被筛出;在训练集和验证集中高危组患者的OS都更差(P<0.05),1年、3年、5年ROC曲线的AUC均大于0.69。单因素和多因素cox回归分析显示模型是独立预后因子。在训练集和验证集中,利用模型和其他信息预测患者5年生存率的一致性指数分别为0.83和0.74。结论:发生PIK3CA突变的子宫内膜样腺癌患者的预后更好,以PIK3CA突变及相关基因建立的预后预测模型在临床应用上有着潜在价值。张舜 刘彩艳 谭桂春 张雯雯 曲芃芃 2020现代妇产科进展2020,29,5:2
3PIK3CA在食管鳞癌细胞系Eca 109中的功能显示文摘目的:探讨PIK3CA在食管鳞癌细胞系Eca109中的作用.方法:用脂质体介导siRNA瞬时转染Ecal09细胞,转染细胞分为3组:空白对照组(正常培养的Eca109细胞)、阴性对照组(转染随机序列的siRNA)及实验组(转染PIK3CA-siRNA).运用Western blot技术检测PIK3CA基因干扰后蛋白水平表达的变化;四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法(MTT法)和细胞划痕实验检测PIK3CA干扰后Eca109细胞增殖和迁移能力的改变;流式细胞仪检测PIK3CA干扰后细胞周期和凋亡率的变化.结果:干扰PIK3CA基因表达后,其蛋白水平表达较空白对照组及阴性对照组显著性降低(P<0.05).MTT实验和划痕实验显示干扰PIK3CA的表达后,Eca109细胞增殖受到显著性抑制(P<0.05),迁移能力显著性降低(P<0.05).流式细胞仪检测下调P I K3C A的表达后细胞周期阻滞在细胞分裂的S期(P<0.05),且使细胞凋亡率显著性增加(P<0.05).结论:PIK3CA基因能够促进Eca109细胞的增殖和迁移能力,并具有抗凋亡作用.PIK3CA基因有望成为食管鳞癌治疗的潜在靶点.鲁芒 郑树涛 刘清 刘涛 高向朋 伊力亚尔.夏合丁 卢晓梅 2014世界华人消化杂志2014,22,32:2
4PIK3CA突变影响卵巢子宫内膜异位症孕激素受体表达显示文摘目的探讨PIK3CA突变在卵巢子宫内膜异位症中对孕激素受体表达的影响,为寻找卵巢子宫内膜异位症治疗新靶点提供依据。方法选取2020年3月至2022年6月在南京大学医学院附属鼓楼医院进行腹腔镜手术的患者88例,分别收集48例病例组患者的卵巢异位病灶组织以及40例对照组的正常内膜组织,采用微滴数字聚合酶链式反应检测PIK3CA突变情况,采用免疫组织化学染色法检测PIK3CA和孕激素受体表达水平及定位,采用RT-qPCR检测PIK3CA和孕激素受体m RNA水平,采用免疫印迹法测定转染PIK3CA野生型和突变型腺病毒子宫内膜上皮细胞PIK3CA、Akt、p-Akt蛋白水平。结果卵巢子宫内膜异位症存在PIK3CA突变,且定位于上皮细胞,而正常内膜组织未发生该突变;与正常内膜相比,卵巢子宫内膜异位囊肿上皮组织PIK3CA蛋白及mRNA表达均升高(均P<0.05),孕激素受体表达及其mRNA表达均减少(均P<0.001),且PIK3CA阳性组孕激素受体减少明显(均P<0.001);子宫内膜上皮细胞PIK3CA突变和过表达均可下调孕激素受体的表达,突变组下调作用更明显(均P<0.05),但其AKT信号通路活化程度低于过表达组。结论在卵巢子宫内膜异位症中,PIK3CA突变可能通过非经典PI3K/Akt信号通路下调上皮细胞的孕激素受体表达。张如仪 叶春颖 翁侨 2023中国临床医学2023,30,1:1
5PIK3CA在胃癌病变中表达的研究显示文摘目的研究磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基α(PIK3CA)表达与胃癌发病及不同病理级别胃肿瘤的关系,探讨其在胃癌发病中的作用机制。方法应用组织芯片技术结合免疫组化方法检测PIK3CA、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(pAkt)、细胞增殖相关核抗原(ki-67)在胃腺癌、癌旁组织、正常胃黏膜中的表达情况,分析其与肿瘤发生的关系;进一步分析PIK3CA、pAkt、ki-67在不同胃癌病理级别组织中的表达情况,及其与肿瘤病理分级、分化的关系。结果 PIK3CA、pAkt、ki-67在胃癌组织中的表达显著增高(P<0.05),且在低分化胃腺癌中的表达最高(P<0.05),PIK3CA、pAkt和ki-67在不同病理级别胃癌及癌旁组织和正常胃黏膜组织中的表达两两之间呈正相关(P<0.05)。结论 PIK3CA可能作为磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路的始动因子,促使Akt磷酸化,进而激活PI3K/Akt信号传导途径,促进胃癌增殖、侵袭与转移。马菲菲 张庆瑜 王涛 康春生 徐蓉 蔡凤英 宋小妹 2013天津医药2013,41,11:0
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