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| 1 | 单核苷酸多态微阵列技术在检查流产绒毛与以往的流产绒毛染色体培养的比较研究显示文摘目的:比较单核苷酸多态微阵列(SNP-array)技术在检查流产绒毛与以往的流产绒毛染色体培养效果。方法:选择自然流产的孕妇100例,按照随机数字表法分为A组与B组,每组50例。A组采用SNP-array技术检查流产绒毛,B组采用以往的流产绒毛染色体培养,比较两组早期自然流产妊娠物染色体异常的准确性及检出率。结果:A组染色体成功检测率为100%,异常率为70%,B组染色体成功检测率为40%,异常率为50%,A组明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SNP-array技术在检查早期自然流产妊娠物染色体异常的效果优于以往的流产绒毛染色体培养,值得临推广应用。 | 欧阳宁 | 2014 | 吉林医学2014，35，32： | 5 |
| 2 | 1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组检测分析显示文摘目的观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析。结果患儿2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段有约4. 15Mb的新发缺失,涉及29个基因的全部或部分缺失;患儿父母染色体未见异常。结论有的生长发育迟缓患儿的2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段可能有缺失,且可能为新发缺失而非遗传自父母。采用SNP-array技术对生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析,有助于生长发育迟缓的病因诊断。 | 孔京慧 章波 宋银森 | 2018 | 山东医药2018，58，47： | 1 |
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