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| 1 | PRISCA软件在产前唐氏综合征危险评估中的应用现状显示文摘唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%,虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800。 | 孙建新 王富江 | 2013 | 实用医技杂志2013，20，9： | 2 |
| 2 | ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征的价值探讨显示文摘目的探讨去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期唐氏综合征(DS)中的筛查价值。方法选取2018年2月至2019年2月于我院行DS筛查的孕早期孕妇为研究对象,分析其血清中的人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和ADAM12水平,探讨其在不同孕周中的水平变化,以及各检验方法的检验灵敏度和特异度。结果不同孕周的孕妇的年龄和体重分布均无显著差异(P均>0.05);随着孕周增加,孕妇的AFP和ADAM12水平逐渐增加,而β-hCG水平逐渐下降,其在各孕周差异具有显著的统计学意义(P均<0.05);唐氏综合征阳性组和正常组的β-hCG、AFP和ADAM12水平均存在显著的统计学差异(P均<0.05);联合β-hCG、AFP和ADAM12检测的AOC曲线下面积显著大于联合β-hCG和AFP检测、以及单独的ADAM12检测(P<0.05)。结论ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征中具有较高的应用价值,有待进一步验证后推广使用。 | 叶丽萍 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，27，10： | 0 |
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