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| 1 | Waardenburg综合征的研究进展显示文摘Waardenburg综合征(Waardenburgsyn—drome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而出现异常的增殖、生存、迁徙和分化。WS人群发病率约为1/42000,占先天性聋的2%~5%,不同性别和种族发病无明显差异。本文主要对WS的临床特征与分型、基因突变、发病机制、基因型和表型的相关性以及治疗五个方面进行综述。 | 陈红胜 张华 冯永 | 2013 | 听力学及言语疾病杂志2013，21，3： | 10 |
| 2 | 莆田黑鸭MITF基因表达特性及其与黑色素沉积的关联分析显示文摘莆田黑鸭(Anas anas domesticus)是我国唯一的黑羽蛋鸭地方品种,为中国珍贵稀有的水禽资源。小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associtated transcription factor, MITF)作为黑色素细胞最重要的转录因子,可通过α-MSH (melanocyte-stimulating hormone)诱导,与cAMP应答原件结合蛋白(cAMP responsive element binding protein, CREB)结合作用于cAMP,激活MITF基因在黑色素细胞中特异表达,对于黑色素的合成具有关键作用。为探讨莆田黑鸭各组织MITF基因的表达特性,及其与真黑色素在莆田黑鸭各组织中沉积规律的相关性,本研究利用巢式PCR方法,首次从莆田黑鸭皮肤组织克隆MITF基因(GenBank No. MG516571),并进行了序列分析。进而利用实时荧光定量PCR方法检测莆田黑鸭各组织的MITF基因表达,利用紫外分光光度法测定莆田黑鸭各组织真黑色素的沉积量,应用线性相关分析方法分析莆田黑鸭各组织MITF基因表达与真黑色素沉积的相关性。结果表明,莆田黑鸭MITF基因长度为1 341bp,包含完整的CDS序列(12~1334 bp);编码440个氨基酸,与绿头鸭(Anas platyrhynchos)的氨基酸同源性为100%,与原鸡(Gallus gallus)、鹌鹑(Coturnix japonica)等鸟类的氨基酸同源性在95%以上。遗传进化分析发现,莆田黑鸭MITF与绿头鸭的亲缘关系最近,与鸿雁(Anser cygnoides)、白绒乌鸡(Silky flow)、原鸡等亲缘关系次之,与猪(Sus scrofa)、绵羊(Ovis aries)等哺乳动物的亲缘关系最远。实时荧光定量PCR分析发现,MITF基因mRNA表达量以莆田黑鸭皮肤组织最高,极显著高于其他各组织(P<0.01);各组织依次为:皮肤>肾脏>肌胃>肝脏>肌肉。紫外分光光度计检测结果显示,莆田黑鸭各组织真黑色素的沉积规律与各组织MITF基因的表达量基本一致;其中肝脏组织MITF基因表达量与真黑色素含量呈显著正相关(P<0.05)。综上所述,MITF基因在莆田黑鸭中的表达具有组织特异性,可能对真黑色素的沉积具有正向调控作用;MITF可作为黑色素沉积调控的主效候选基因。本研究为莆田黑鸭黑色素性状的选择提供了基础资料。 | 辛清武 李丽 缪中纬 章琳俐 刘艺展 朱志明 郑嫩珠 | 2018 | 农业生物技术学报2018，26，11： | 4 |
| 3 | 马鞍山地区2534例新生儿耳聋基因突变方式调查显示文摘目的了解马鞍山地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为防聋治聋工作提供指导依据。方法应用芯片基因筛查技术,对2534例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA 4个常见耳聋基因9个热点突变位点的检测。结果 2534例新生儿中检测出基因突变134例,携带率5.29%,单基因杂合突变128例(GJB2基因突变76例,SLC26A4基因突变34例,GJB3基因突变9例,线粒体12Sr RNA基因突变9例),双基因突变3例(GJB2 235del C/SLC26A4 IVS7-2A>G 2例,12S RNA 1555A>G均质/SLC26A4 IVS7-2A>G 1例),GJB2 235del C纯合突变3例。结论在马鞍山地区的新生儿中,耳聋基因GJB2和SLC26A4突变率较高,GJB3、线粒体12Sr RNA突变率较低。通过耳聋基因筛查,可预防和减少耳聋的发生,达到提高人口质量,优生优育的目的。 | 章雪芹 魏澄 王栋 张慧 严双琴 | 2017 | 中国优生与遗传杂志2017，25，10： | 3 |
| 4 | 连城白鸭MITF基因的cDNA克隆、组织表达与分析显示文摘对连城白鸭刺参小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associtated transcription factor,MITF)的序列进行克隆及序列分析,预测MITF蛋白的二、三级结构,并利用RT-PCR技术检测MITF基因在连城白鸭不同组织中的表达差异,为深入研究连城白鸭体内黑色素沉积的内在调控机制奠定理论基础。结果显示,连城白鸭MITF基因长度为1 323bp (登录号:MG516570),包括一个完整的CDS区(34~1 323bp),编码429个氨基酸;与绿头鸭氨基酸同源性100%,与原鸡等鸟类的同源性达95%以上,而与绵羊等哺乳动物的亲缘关系较远。对MITF蛋白的二级结构预测显示,无规则卷曲及α螺旋是形成其二级结构的主要结构元件;连城白鸭MITF蛋白三级结构为一个环状结构间隔开两个螺旋,从而形成MITF蛋白的基础螺旋-环-螺旋-拉链结构。荧光定量PCR分析显示,连城白鸭皮肤组织中的MITF基因mRNA表达量最高,极显著(P<0.01)高于其他各组织;各组织表达量依次为:皮肤>肾脏>肌胃>肝脏>肌肉。综上所述,MITF基因在连城白鸭组织中的表达具有组织特异性,为深入探究MITF基因能否作为调控连城白鸭黑色素沉积的主效候选基因及连城白鸭黑色素性状的辅助选择提供理论依据。 | 辛清武 刘艺展 朱志明 李丽 章琳俐 缪中纬 郑嫩珠 | 2018 | 福建农业学报2018，33，12： | 1 |
| 5 | 小眼畸形相关转录因子基因表达调控及其相关疾病致病机制研究进展显示文摘小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子,它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF基因突变会影响黑素细胞的功能,从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。 | 李志祥 储九圣 庞秀红 | 2021 | 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志2021，45，2： | 1 |
| 6 | Clue to a New Deafness Gene:A Large Chinese Nonsyndromic Hearing Loss Family Linked to DFNA4显示文摘Hereditary hearing loss is one of the most common neurosensory defects in humans.Approximately 70%of cases are nonsyndromic and could be inherited in autosomal dominant, autosomal recessive,mitochondrial,X-linked,and Y-linked manners(Wang et al.,2004;Alford,2011).The autosomal dominant type,comprising 15%-20%of nonsyndromic hearing loss,is monogenic and genetically heterogeneous.Since the first dominant deafness | Liang Zong Chunye Lu Yali Zhao Qian Li Dongyi Han Weiyan Yang Yan Shen Qingyin Zheng Qiuju Wang | 2012 | Journal of Genetics and Genomics2012，39，12： | 0 |
| 7 | MITF致病性突变与Waardenburg综合征临床表型相关性分析显示文摘目的本研究旨在初步探索MITF致病性突变中突变类型、突变位点与临床表型之间的关系,为基因诊断提供参考依据并进一步研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)患者临床表现高度异质性的内在原因。方法以关键词“Waardenburg syndrome”、“MITF”、以及“Waardenburg综合征”进行文献检索,于PubMed数据库以及CNKI数据库检索1995年至2021年11月10日间的文献,并依据纳入以及排除标准进行文献筛选。收集并整理文献中家系成员的临床表型。同时在ClinicalVariant数据库中进行MITF致病性突变位点检索。建立MITF致病性突变位点的数据库。基于MITF蛋白结构以及功能的改变,将突变类型进一步分组。并以广义估计方程(generalized estimating equations,GEE)的分析方法,探索突变类型以及临床表型之间的相关性。结果经过文献筛选,最终纳入文献28篇,并结合ClinicalVariant数据库,建立了包含58例致病性突变位点的MITF致病性突变数据库。其中MITF致病性突变中以无义突变为主,各外显子中均可出现,而错义突变的突变位点则集中于外显子7,8,主要影响bHLH结构的编码区进而影响MITF蛋白的功能,导致疾病的出现。在突变位点以及临床表型的关系中,核定位信号结构阈的氨基酸(Amino Acid,AA)替代与虹膜异色、听力下降(P=0、P=0)具有相关性,HLH结构阈的AA替代与虹膜异色、面部雀斑、头发颜色异常、听力下降(P=0.013、P=0.025、P=0、P=0)具有相关性。通过突变类型与临床表型相关性的探索,进一步证实bHLH-Zip结构阈以及其包含的核定位信号在MITF的作用过程中的重要作用。结论MITF致病性突变中错义突变多发生于其特征性结构阈bHLH-Zip的编码区进而影响MITF的功能,最终导致疾病的出现。错义突变位于核定位信号编码区时,WS患者更易出现听力下降。 | 倪晓琛 李佳楠 杨仕明 陈伟 | 2023 | 中华耳科学杂志2023，21，2： | 0 |
| 8 | Waardenburg综合征Ⅱ型三例显示文摘Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,ws)是一种累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的罕见常染色体遗传病,现将作者在长春市社区筛查工作中所见3例,与同道分享。 | 张伟 黄红深 王涛 唐连志 罗牧人 张恒 黄敬喜 | 2012 | 中华医学杂志2012，92，25： | 0 |
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