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| 1 | 血清学Rh(D)阴性个体分子机制的研究显示文摘目的探讨江苏地区无偿献血者中血清学Rh(D)阴性表型汉族人群的分子背景。方法 37份常规血清学试验检测出的Rh(D)阴性江苏汉族人,采用PCR-SSP检测RHCE基因和RH(D)基因;并对存在RH(D)基因的个体进行10个外显子及邻近内含子的测序。结果 37例血清学Rh(D)阴性献血者中,分子生物学方法确认26例无RH(D)基因。存在RH(D)基因的11例中,3例为RH(D)和RHCE基因发生互换,6例为RH D(K409k)(第9外显子1 227G>A),1例为弱D15型(第6外显子845G>A),1例为RH(D)*711delC(第5外显子711位碱基缺失)。结论一定比例的血清学阴性Rh(D)人群并非真正的Rh(D)阴性,即表达弱D抗原。提示对血清学Rh(D)阴性个体进行分子生物学分析,有利于安全输血。 | 陈青 肖建宇 郁心 黄成垠 姚根宏 | 2014 | 临床输血与检验2014，16，4： | 5 |
| 2 | 南昌地区2例Rh部分D血型的基因背景分析显示文摘目的分析南昌地区汉族人群红细胞Rh血型部分D表型DVa和DVI个体的基因组DNA及等位基因结构。方法对24 337名无偿献血者采用血清学方法筛选出部分D表型样本2例,再采用PCR技术和基因组DNA直接测序技术,分析2例样本的RHD基因。结果 2例样本中,1例鉴定为部分D表型DVa(Hus),Rh基因表型为DccEe,DVa(Hus)等位基因RHD/CE基因交换发生在第5 Exon的5’端至第5 Intron的3’端之间,并且第5 Intron存在7个新多态性位点:23-25(GCA)2,98G>A,168-169insG,205-206insT,494-495insA,1256-1257insC,1347G>T;另1例鉴定为DVIⅢ型,Rh基因表型为DCcee。结论南昌地区汉族人群中发现的部分D表型DVa(Hus)等位基因RHD/CE基因交换发生在可能全部的第5 Exon,第5 Intron的变化对部分D表型的影响需要进一步的研究。 | 钱献 杨南 | 2014 | 实验与检验医学2014，32，5： | 1 |
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