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| 1 | 高原健康成年男性铁代谢的影响因素分析显示文摘目的探讨高原健康成年男性中铁代谢的影响因素。方法选择在西藏高原地区(n=225)和四川平原地区(n=41)居住的成年男性,根据民族(藏族192例,汉族74例)及居住地域分组,检测和比较不同民族、地区人群的血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度(血清铁/总铁结合力)、血红蛋白,采用回归分析评估临床及实验室指标与铁代谢的相关性。结果高原藏族的铁过载患病率为4.2%(8/192),在调整年龄、血红蛋白后,高原汉族(n=33)的铁蛋白与平原汉族(n=41)差异无统计学意义(P>0.05)。高原藏族的铁蛋白及转铁蛋白饱和度均高于高原汉族(P<0.001,P=0.016)。多元线性回归发现年龄、每日酒精摄入量与铁蛋白水平呈正相关(β=9.5,95%CI为2.3~16.7,P=0.01;β=45.7,95%CI为12.0~79.4,P=0.009)。藏族的转铁蛋白饱和度高于汉族(β=6.76,95%CI为0.37~13.14,P=0.04)。结论西藏高原成年男性铁过载患病率较高,民族主要影响转铁蛋白饱和度,而年龄、每日酒精摄入量与血清铁蛋白水平呈正相关。 | 索朗片多 孙舒瑶 李明霞 孙曾梅 何华 邬云红 | 2018 | 四川大学学报(医学版)2018，49，6： | 5 |
| 2 | 肝血色病并肝癌1例显示文摘患者,男,75岁,因纳差、乏力、反复发热1 mo入院,入院检查示肝肿大、血清铁升高及铁蛋白升高,经肝穿活检确诊为血色病及肝动脉造影确诊为肝癌.由于本病罕见,临床表现无特异性,早期诊断困难,晚期预后差.因此临床医师应提高对本病的认识,以提高诊疗质量. | 左丽丽 胥莹 杨婧 吴华美 杨晋辉 | 2013 | 世界华人消化杂志2013，21，29： | 3 |
| 3 | 磁共振定量技术在腹部实质性脏器铁过载中的研究进展显示文摘目的总结磁共振定量技术在腹部实质性脏器铁过载中的研究进展。方法通过复习国内外相关文献,总结磁共振定量技术和其他检查在铁过载研究中的现状及进展。结果 MRI多种序列检查技术已经改变了多种器官铁过载的研究模式,其在腹部实质性脏器铁过载的影像学诊断中有重要的临床意义。目前用于检测铁过载的MRI方法主要有:信号强度测量法[包括信号强度比(signal intensity ratio,SIR)和同反相位信号强度差异]、T2/R2测量法(如多回波mapping技术和Ferri Scan技术)、T2~*/R2~*测量法、Dixon及其衍生技术、超短回波时间(UTE)成像技术及磁敏感加权成像(包括常规磁敏感加权成像和定量磁敏感成像)。结论磁共振定量技术有望成为肝铁过载的首选检查方法,并有助于提高铁过载致胰腺损伤的早期检出率。 | 周燚 宋彬 胡富碧 袁放 | 2017 | 中国普外基础与临床杂志2017，24，9： | 2 |
| 4 | 一例血色病患者及其家系铁代谢调节基因的突变分析显示文摘目的对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料,采集患者及家属外周血,检测血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、铁蛋白(SF)和转铁蛋白饱和度(TS);提取血液基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增铁代谢调节基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列及5'、3'端非翻译区域(UTR),琼脂糖凝胶电泳、纯化后,双向直接测序检测突变位点。结果患者SF、SI、TS明显升高。TFR2 exon2中出现c.224C>T杂合突变(p.Ala75Val错义突变),exon5中出现c.714C>G杂合突变(p.Ile238Met错义突变);SLC40A1 exon6中出现c.663T>C纯合突变(p.Val221Val同义突变)。HFE、HAMP、HJV未检测到突变。家属成员中未见上述TFR2突变,皆存在SLC40A1 V221V突变。结论 TFR2 A75V和I238M突变可能是该名血色病患者发病的遗传基础,其机制有待于进一步研究。 | 管宇 安鹏 张晓峰 | 2014 | 检验医学2014，29，6： | 0 |
| 5 | SEC23B基因突变引起的罕见继发性血色病一例显示文摘血色病是人体内铁代谢异常导致血色素沉着,进而引发多器官功能障碍的一种代谢性疾病。其常见突变基因包括HAMP、HFE2、HFE、SLC40A1、TFR2等。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治1例罕见的由SEC23B基因突变引起的继发性血色病,现报道如下。 | 姚承杰 刘凌 贾长库 | 2023 | 肝胆胰外科杂志2023，35，6： | 0 |
| 6 | 22例血色病铁过载患者临床与病理特点分析显示文摘目的研究血色病患者铁过载的临床和肝脏病理特点,总结血色病的治疗方法,提高临床医生对于铁过载疾病的认识。方法回顾性分析2012年1月—2022年12月在解放军总医院第五医学中心诊断为血色病的住院患者的病历资料,总结其临床与肝脏病理特点。结果血色病患者中符合铁过载诊断标准的共22例,其中原发性血色病7例,继发性血色病15例。患者临床症状以乏力、腹胀、皮肤色素沉着等为主,最常见的合并症是贫血和肝硬化。患者的血清铁蛋白、血清铁、铁饱和度较正常值升高,原发性血色病患者的这些指标均高于继发性血色病。肝脏病理表现出明显的铁沉积和纤维化,炎症活动度为轻中度;影像学表现出肝脾增大和铁过载。治疗主要采取静脉放血和铁螯合药物治疗,对其余合并症均采取标准治疗,最终21例患者好转,1例治疗无效。结论铁过载造成肝脏的慢性炎症性损伤,可伴有肝硬化,经过消除病因等治疗后预后较好。 | 张紫英 王泽瑞 袁梦琪 范兴 苏比努尔·衣拉木江 石磊 王福生 | 2023 | 传染病信息2023，36，5： | 0 |
| 7 | 血色病合并脾大部切除术后残脾形成含铁血黄素瘤一例显示文摘血色病又称肝血色素沉着症或过量铁沉积症,是一种以靶器官肝脏的铁代谢紊乱性疾病。由于铁的蓄积是缓慢发生的,症状常在40~60岁之间出现。 | 李陆平 耿晓霞 李森 | 2013 | 中华肝胆外科杂志2013，19，7： | 0 |
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