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1外周血白细胞DNA甲基化与肿瘤发病相关性Meta分析显示文摘目的通过Meta分析探讨外周血DNA甲基化与癌症风险相关性。方法分别在4个英文数据库(PubMed,ISI WOK databases,Science Online,OVID)和3个中文数据库(CNKI,万方和VIP)中系统检索文献,检索日期截至2013-08,英文数据库检索的主题词为DNA methylation,blood or leukocyte和cancer,tumor,carcinoma,neoplasm or malignancy,不限制语言,中文数据库检索的主题词为DNA甲基化,外周血或白细胞和肿瘤或癌。文献质量评估应用Newcastle-Ottawa Scale(NOS)。应用固定效应模型(异质性检验I2〈25%)或随机效应模型(异质性检验I2≥25%)估计总体比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)。结果共有22项外周血全基因组DNA甲基化和20项外周血特定基因DNA甲基化研究纳入分析,外周血全基因组DNA低甲基化(OR=1.34,95%CI:1.12-1.60,I2=89.1%,P=0.001)和外周血特定位点DNA过甲基化(OR=1.37,95%CI:1.24-1.52,I2=93.2%,P〈0.001)增加肿瘤总体发病风险。肿瘤类型亚族分析发现,外周血全基因组DNA低甲基化水平增加膀胱癌(OR=1.96,95%CI:1.44-2.48,I2=85.1%,P=0.001)、结直肠癌(OR=1.85,95%CI:1.36-2.35,I2=61.1%,P=0.012)、胃癌(OR=1.38,95%CI:1.08-1.68,I2=37.7%,P=0.170)和肝细胞肝癌(OR=1.38,95%CI:1.03-1.73,I2=77.3%,P=0.012)的发病风险。结论外周血DNA甲基化水平与肿瘤发生存在相关性,可能成为流行病学人群筛查的重要生物指标。李培 李莲 宋丰举 陈可欣 2014中华肿瘤防治杂志2014,21,24:7
2黑色素瘤的生物标志物:从基因组学到表观遗传学显示文摘黑色素瘤是一种发病率极高、极难治愈的皮肤恶性肿瘤,其中转移性黑色素瘤的5年生存率几乎为零。虽然化疗和免疫疗法(如抗PD-1/PD-L1单克隆抗体生物制剂)发展迅速,药物抵抗的高发率仍是治愈率低的主要问题。因此,目前研究热点逐渐转移至'运用生物标志物进行早期辅助诊断和药物反应预测'。随着检测技术的日新月异,很多新型生物标志物被发现,甚至已作为治疗靶点。本文从基因水平和表观遗传学水平总结黑色素瘤的生物标志物研究进展,并讨论其对疾病诊断、发展和治疗反应的预测价值,为寻找潜在治疗靶点提供新的思路。吴海竞 付思祺 李倩文 张慧明 陆前进 郭重 2018协和医学杂志2018,9,1:4
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