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| 1 | Newborn screening in Zhejiang, China显示文摘背景自从新生的屏蔽在这研究的 1999 .The 目的在浙江开始了,现在是 11 年是分析并且总结从 1999~2009 件 .Methods 血样品的在浙江的新生的屏蔽的地位从在 birth.We 以后的 72 个小时进行了的新生儿的脚跟被收集实验室测试先天甲状腺机能减退( CH )和刺激甲状腺的荷尔蒙( TSH )的传播层次是 detected.Blood 本氨基丙酸( Phe )为苯酮尿( PKU )被检测 . | Maitusong, Riziwanguli Japaer, Rukeya Zhao Zheng-yan Yang Ru-lai Huang Xiao-lei Mao Hua-qing | 2012 | Chinese Medical Journal2012，，4： | 8 |
| 2 | 先天性代谢异常诊断方法的研究进展显示文摘随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关,又称为先天性代谢异常(inbornerrors of etabolism,IEM),据报道IEM群体患病率高达1/100或以上,所占比例也逐年升高。 | 陈大宇 蔡稔 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，12： | 1 |
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