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| 1 | 脆性X综合征与脆性X智障蛋白的相关性研究进展显示文摘脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病。研究证实FXS与脆性X智障蛋白(FMRP)缺乏密切相关。FMRP是一种RNA结合蛋白,参与组装信使核糖核蛋白(mRNP)复合体,后者参与多聚核糖体的翻译过程。最近研究发现的FMRP相互作用蛋白、FMRP RNA相互作用机制以及FMRP对突触可塑性的调节机制,为阐明FXS的发病机制提供了新的思路。 | 杨芳 白玉杰 李家林 | 2005 | 国外医学(临床生物化学与检验学分册)2005，26，5： | 4 |
| 2 | 脆性X智力低下蛋白与NDK/Nm23-H2的相互作用显示文摘目的筛选与脆性X智力低下蛋白(FMRP)相互作用的蛋白,为FMRP生理功能的阐释提供新线索。方法以5月龄人胚海马mRNA为模板制备cDNA,重组于DNA激活结构域载体pGAD10,构建酵母双杂交文库,从中筛选与FMRP相互作用的蛋白。应用酵母双杂交体系对FMRP的相互作用区域进行定位。结果(1)所构建的5月龄人胚海马cDNA酵母双杂交文库含1×106克隆,插入片段平均长度约1.5kb,有效克隆90%;(2)在该文库中筛选到一个与FMRP相互作用的阳性克隆。序列分析表明:该克隆为人的核苷酸二磷酸激酶亚基B(NDK/Nm23-H2)cDNA;(3)NDK/Nm23-H2与缺少外显子12、14-17的FMRP异构体,以及含FMRP外显子1-12的克隆相互作用,而与FMRP外显子1-6、外显子2-7不能直接结合。结论人Nm23-H2在酵母细胞内能与FMRP结合,其相互作用区域定位于FMRP的前1-11个外显子。Nm23-H2具反式调控因子特性,FMRP与Nm23-H2的相互作用提示FMRP参与基因表达调控。这一发现有助于进一步研究FMRP在细胞核内的生物学功能。 | 楼蓉 梅品超 贡金英 朱宁 寇朝辉 吴冠芸 沈岩 | 2001 | 中国医学科学院学报2001，23，6： | 2 |
| 3 | 国家攀登项目“人类疾病基因控制工程基础研究”的研究进展显示文摘 | 方福德 | 2000 | 世界医学杂志2000，4，5： | 0 |
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