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| 1 | Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析显示文摘目的:对Ⅳ型成骨发育不全(OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法:根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再采用高通量测序(high-throughput sequencing)的方法快速、准确地检测候选基因的变化。结果:Ⅲ5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区多态性c.2746G〉A(p.Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义,同义突变。结论:明确家族性OI基因型与表型的关系将为OI患者及其家庭提供快速、准确地遗传咨询和优生建议。 | 李松 袁静 许烨烨 方慧琴 丛林 | 2015 | 现代妇产科进展2015，24，3： | 1 |
| 2 | 误诊为脊柱关节炎的成骨不全症一例显示文摘患者男,42岁,主因“右髋关节痛1年余”于2015年9月15日入院。患者1年余前无明显诱因出现右髋关节疼痛,久坐后加重,活动后可有所缓解,伴右足跟疼痛,活动不受限,无腰背痛。外院行腰椎CT检查提示:腰椎第5椎体骶椎化,腰椎退行性变,腰椎第3椎体左后缘小囊性灶。 | 刘佩玲 赵金霞 刘湘源 | 2017 | 中华风湿病学杂志2017，21，5： | 1 |
| 3 | 成骨发育不全的影像表现及文献复习(附一家系6例报道)显示文摘目的:探讨成骨发育不全的形成机理及影像学表现。材料与方法:回顾性分析一家族6例患者的临床特点,并复习相关文献。结论:成骨发育不全具有典型X线特征,通过Dr摄影,结合临床体征能够明确诊断。成骨不全(Osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。我院收治两例患儿(姐妹),并对家族进行追访,发现家系有6例此病患者,系母子关系。通过X线选择性摄片,结合文献对成骨发育不全的发病机理及影像学表现进行讨论。 | 李国海 宋建兵 韩莉 蔡浩颖 庄振燕 唐万峰 李林昌 | 2016 | 现代医用影像学2016，25，2： | 0 |
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