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| 1 | 高原性肺水肿的研究进展显示文摘山脉覆盖地球表面的五分之一,是备受欢迎的旅游目的地。中国四大高原生活近6 000-8 000万人口,很多人由于各种原因前往高海拔地区,如徒步、采矿、朝圣、旅游和军事部署。在高海拔地区(海拔〉2 500 m),很多初入高原地区的人们常常由于低压缺氧而产生不适,称为"高原反应", | 魏群 仲春 李斌 | 2016 | 中国实验诊断学2016，20，4： | 11 |
| 2 | 高原肺水肿发病分子机制研究进展显示文摘高原肺水肿(High altitude pulmonary edema,HAPE)是一种威胁生命的非心源性肺水肿,通常发生于快速到达2500至3000m海拔的平原人群,其易感因素主要包括登山速度过快、到达的海拔高度较高、过度劳累、寒冷及上呼吸道感染。据报道,攀登4d到达4500m海拔的人群发病率仅为0.2%,而2d内到达5500m高度的人群发病率达到15%,是高原病中最常见的致死原因。目前认为HAPE的发病机制主要包括缺氧性肺动脉高压、血管通透性改变、肺泡液体清除功能降低、氧化应激及炎症反应5个方面,此外,HAPE还呈现出种族特异性和个体差异性,提示其受到遗传因素影响。 | 李光宗 陈锋 刘英富 侯世科 | 2017 | 中华结核和呼吸杂志2017，40，2： | 10 |
| 3 | 中国汉族高原肺水肿易感基因的全基因组关联研究显示文摘高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种特发于高原低氧环境的肺水肿,是遗传和环境因素共同作用的结果。为了寻找与中国汉族高原肺水肿相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点及易感基因,文章利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片,对2010年5月至2012年7月在青海省玉树地区执行援建任务时来自平原地区的40例HAPE患者和33例健康对照进行全基因组SNP分型,通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组中间有显著差异(P<10E-7)的SNP位点57个,通过对57个SNP位点附近74个基因进行GO与Pathway富集分析,发现这些基因与'前列腺素代谢'、'四烯酸代谢'、'氮代谢'显著相关(adjust P<0.05),以上代谢过程与HAPE病理生理机制相关。结果表明,高原肺水肿受遗传多态性影响,与多个基因以及位点相关。 | 杨应忠 王亚平 马兰 杜洋 格日力 | 2013 | 遗传2013，35，11： | 8 |
| 4 | 高原地区低氧与胎儿新生儿呼吸循环相关研究进展显示文摘高原是世界范围内人类居住的极端恶劣环境之一,物理环境如低氧、寒冷、干燥、紫外线和风沙等,给高原上的生活带来极大的挑战,其中最严峻的考验是高原上氧气的可利用性。高原上特殊的物理环境以及人群基因背景的共同作用下,不同类型的高原人群表现出各自独特的生理和病理生理特征,其中西藏人是世界上公认的对高原环境适应最佳的人群。目前很多针对成人医学研究在高原上开展,而对新生儿这一独特群体的关注甚少。根据中国卫生部妇幼卫生年鉴历年的数据显示,藏族新生儿疾病的发生率和死亡率显著高于全国平均水平。 | 顾秋芳 邱全芳 周文浩 | 2012 | 中国循证儿科杂志2012，7，4： | 5 |
| 5 | eNOS基因G894T位点多态性与急性高原病关联的研究显示文摘目的观察内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因第7外显子G894T位点基因多态性与急性高原病(AMS)的关联。方法选取入高原(海拔3700 m)新兵200人为研究对象,监测入高原后AMS发病情况,得出AMS发病率及症状评分,同时检测e NOS基因G894T多态性,确定该位点多态性是否与AMS发病率及症状评分存在关联。结果该组人群AMS发病率33.53%,无高原肺水肿、脑水肿病例,基因多态性分析共检测出三种基因型:GG型、GT型、TT型,其中GG型89人(71.77%),GT型31人(25.00%),TT型4人(3.23%),GG型人群AMS发病率及症状评分显著低于GT型人群(24.72%vs 58.06%,2.51±2.10 vs 4.71±2.49)。结论 e NOS基因G894T位点多态性与AMS存在关联。 | 王延坤 邹昀彤 | 2017 | 解放军预防医学杂志2017，35，11： | 2 |
| 6 | NO检测方法的新进展及其在高原医学中的应用显示文摘一氧化氮(NO)是由内皮细胞分泌的一种脂溶性气体,由一氧化氮合成酶(NOS)在氧气、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)、黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)、黄素单核苷酸(FMN)和四氢蝶呤的参与下,催化L-精氨酸生成。NO具有舒张血管、抗血小板凝集、抑制血管平滑肌生长等多种生物活性[1]。NOS包括神经元性(nNOS)、诱导性(iNOS)和内皮性(eNOS)三种形式[2]。nNOS和eNOS一般在大脑和血管内皮细胞表达,而iNOS主要在呼吸道上皮细胞表达[3]。 | 李新建 朱俊宇 高钰琪 罗勇军 | 2013 | 国际检验医学杂志2013，34，2： | 1 |
| 7 | 应用全外显子组测序筛查一高原肺水肿家系易感基因显示文摘高原肺水肿(high-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种高原特发性疾病,其发病与遗传因素有一定关联。本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查,然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员以及先证者的母亲共7个成员的遗传变异,结果发现18个HAPE相关的潜在遗传变异(9个SNVs和9个Indels)。利用SIFT,Poly Phen-2和PROVEAN等3种软件对这些遗传变异进行蛋白功能危害性分析,结果发现定位于CFHR4基因的SNV(p.L85F)以及定位于OXER1基因的SNV(p.R176C)具有高危害性,且OXER1的功能与HAPE低氧诱导通路存在高度关联,它们可作为该家系中HAPE相关的候选病理性变异。此外,还有部分SNVs(NMB p.S150P、APOB p.I4194T和EIF4ENIF1 p.Q763P)以及Indels(KCNJ12 p.EE333-334E、ANKRD31p.LMN251-253LN和OR2A14 p.HFFC175-178HFC),其遗传变异同样具有一定危害,可作为潜在的HAPE相关遗传变异。本研究首次通过外显子组测序直接筛选与一中国HAPE家系相关的遗传变异,为后续揭示HAPE发病机制提供了新线索。 | 杨应忠 王亚平 胥瑾 格日力 | 2017 | 遗传2017，39，2： | 1 |
| 8 | 低氧诱导因子及相关靶基因与急性高原脑水肿的研究进展显示文摘急性高原病(Acute Mountain Sickness,AMS)是高海拔(≥2500 m)地区较常见的一种临床综合征,是由多因素,多基因共同调控的复杂过程。AMS发生发展突出了个体易感性的特点,说明基因差异在其发病中起关键作用。急性高原脑水肿(high altitude cerebral edema,HACE)为重型AMS,其发病进展快,致死率高,因其研究受限,相关机制研究报道较少。世居高原的藏族人、印第安人在高原数千年,对于高原低压低氧环境形成了较好的适应机制,这种适应体现在对低氧产生了较好的应答机制。现今低氧适应性相关基因研究报道较多,为了今后进一步研究HACE发生发展机制,本文将对目前报道的相关基因研究做一综述。 | 春花 | 2022 | 西藏医药2022，43，2： | 0 |
| 9 | 高原肺水肿患者EPAS1基因外显子测序研究显示文摘目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿(HAPE)易感性的相关关系。方法选取HAPE患者和健康对照各40例,设计引物钓取EPAS1基因16个外显子并测序。对有差异的多态性位点扩大样本量进行分型。结果两组间EPAS1基因16个外显子序列无差异;位于外显子5和外显子6之间的多态性位点Chr2:46441523(hg18)的等位基因频率在HAPE组和对照组之间存在差异(P<0.001)。结论 EPAS1基因Chr2:46441523(hg18)多态性位点可能与HAPE发病相关。 | 杨应忠 王亚平 杜洋 赵艳霞 祁玉娟 马兰 | 2013 | 青海医学院学报2013，34，4： | 0 |
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