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| 1 | 男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的诊治分析显示文摘目的探讨男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的临床特点及诊治效果。方法回顾性分析2004年12月至2010年8月收治男性IHH患者92例资料,患者年龄(21.04-3.2)岁。伴有嗅觉减退或缺失(卡尔曼综合征,KS)52例,表现为部分青春期发育47例,无明显青春期发育45例,男性乳腺发育3例,单侧隐睾15例,双侧隐睾5例。92例染色体核型均为46,XY。血清甲状腺、肾上腺功能及糖脂代谢检测正常;92例患者血清黄体生成素(0.7±0.3)U/L,卵泡刺激素(0.8±0.4)U/L,睾酮(0.8±0.1)nmol/L,均低于正常值;6例行骨龄测定5例落后于实际年龄1—5年;头颅MRI检查显示52例KS患者均存在嗅球或嗅沟缺失或发育不良;92例患者均无下丘脑一垂体区占位性器质性病变。分别行绒毛膜促性腺激素(HCG,2000U肌内注射,1周2次)加或不加雄激素(十一酸睾酮40mg口服,2次/d)替代疗法,疗程1—5年,每3—6个月随访1次。结果92例治疗后均有明显的第二性征发育,性功能改善,治疗后血清睾酮水平为(11.0±0.8)nmol/L,与治疗前比较差异有统计学意义(P〈0.05)。3例结婚,性功能评价正常,1例生育。结论根据第二性征发育异常患者合并的各种先天异常、病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平、MRI等可进行IHH的诊断与鉴别诊断,雄激素与HCG替代疗法是治疗该病的有效方法。 | 张世林 王涛 刘卓 陈瑞宝 转黎 王少刚 刘继红 杨为民 叶章群 | 2012 | 中华泌尿外科杂志2012，33，3： | 7 |
| 2 | Kallmann综合征遗传学研究进展显示文摘卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL,然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因(KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8)仅约占其致病因素的30%,仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。 | 刘梦莹 邬玲仟 | 2014 | 国际生殖健康/计划生育杂志2014，33，3： | 6 |
| 3 | 血清骨钙素水平与低促性腺激素性性腺功能减退症相关性研究显示文摘目的:通过测定低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者血清骨钙素(OC)水平及性激素水平,探讨OC与HH的相关性。方法:HH患者98例为病例组,正常健康男性100例为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组外周血清OC、睾酮(T)、促卵泡生成素(FSH)、促黄体酮生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)和泌乳素(PRL)水平,并分析血清FSH、LH及T与血清OC的相关性。结果:病例组FSH、LH、T水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);而PRL、P和E2在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);病例组OC显著低于对照组(P<0.001);血清OC与T、FSH呈正性相关(β=0.490,β=0.240;P<0.001,P=0.001),与LH呈线性关系,但无统计学意义(β=0.093;P=0.175)。结论:血清OC水平与HH存在密切相关性。 | 孙超 孙发 邢俊平 樊国军 赵伊立 王成跃 唐开发 | 2015 | 贵阳医学院学报2015，40，4： | 4 |
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