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| 1 | 重症肌无力研究新动向显示文摘自1672年英国Wilis医生描述了第一例重症肌无力(MG)之后,1960年英国Simpsom医生首先提出MG可能是自身免疫性疾病,1973年美国Lindstrom最先用由电鳗电器官提取的乙酰胆碱受体(AChR)主动免疫兔制成实验性自身免疫性重症肌无... | 许贤豪 | 1999 | 中国神经免疫学和神经病学杂志1999，6，2： | 6 |
| 2 | 家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究显示文摘目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性。方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR SSP)对HLA DQA1基因多态性进行分型。结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18 7、34 4岁,P=0 006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1 0301基因频率增高(三者分别为40 0%、19 4%和20 2% ),差异有统计学意义(P<0 05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关。结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1 0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制。 | 王淑辉 孙兆林 丛志强 杨宏伟 王海萍 李海峰 尚延昌 谢琰臣 | 2005 | 中华神经科杂志2005，38，2： | 5 |
| 3 | 家族性重症肌无力的临床及遗传易患性显示文摘目的探讨家族性重症肌无力(FMG)患者的临床及遗传易患性特点。方法回顾性分析了1977—2003年间的47例FMG患者的临床资料,同时运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCRSSCP)对中国北方地区15例FMG患者、36例散发性重症肌无力(SMG)患者和47名健康对照的人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性进行分析。结果SMG与FMG一样也属于自身免疫病,对免疫抑制剂反应良好,47例中显著改善11例(23.4%),药物缓解14例(29.8%),完全缓解20例(42.6%);FMG多数发生在同胞和相连的2代家庭成员之间(不符合典型孟德尔式遗传方式),无肯定性别倾向;同一家系的患者,发病年龄、临床表现基本相同。与SMG相比,FMG尤其是Osserman分型属眼型的患者均有DQA10301频率增高(分别为40.0%和19.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论与SMG相比,FMG有其独特的临床特点;DQA10301是家族性,尤其是眼型重症肌无力的易患基因,提示FMG与SMG有着不同的免疫遗传机制。 | 王海萍 王淑辉 丛志强 | 2005 | 中华神经科杂志2005，38，8： | 4 |
| 4 | 28个家系61例家族性重症肌无力的随访和临床研究显示文摘目的探讨家族性重症肌无力(FMG)的临床特点与预后。方法回顾来自1998年2月至2009年3月中山大学附属第一医院神经内科的28个FMG家系的61例患者的临床资料,与257例散发型重症肌无力(MG)患者进行比较,对两组资料进行分析。结果(1)中国南方FMG患者的比例为2.03%,较国外低。(2)FMG发病年龄较早,以青少年多见,与散发型比较差异有统计学意义(70.5%比52.1%,P=0.009)。(3)FMG的临床分型以眼肌型多见,与散发型比较差异有统计学意义(83.6%比62.7%,P=0.002)。(4)FMG合并胸腺增生的比例较高,与散发型比较差异有统计学意义(98.3%比83.7%,P=0.014)。(5)FMG预后较好,达到完全稳定缓解标准的比例较高,与散发型比较差异有统计学意义(24.5%比11.7%,P=0.009)。(6)在本组资料中,“同病一致性”只出现在单纯眼肌型的家系中,家族中出现全身型患者提示家系各成员的病情差别可能比较大,而且预后也可能不一致。结论我国南方地区的FMG有与国外不同的特点,其具体的遗传方式有待研究。 | 冯慧宇 刘卫彬 黄鑫 邱力 李言 王海燕 罗传铭 | 2012 | 中华医学杂志2012，92，37： | 0 |
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