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| 1 | 遗传性痉挛性截瘫12例临床报告显示文摘目的研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特点。方法回顾性分析12例患者的临床资料。结果本组起病年龄为10~52岁,平均年龄22岁;35岁以下11例,35岁以上1例;单纯型9例,复杂型3例;3个家族有阳性家族史,共7例患者,散发病例5例。结论本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病,男性多于女性,单纯性较复杂型多见,遗传方式以常染色体显性遗传多见。 | 郝锋利 郭舒雯 霍金莲 赵志茹 王圆圆 | 2012 | 中国优生与遗传杂志2012，20，3： | 1 |
| 2 | 遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI表现显示文摘目的:探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫患者颅脑MRI表现,以提高对本病的认识。方法:分析来自两个家系的6例已基因确诊为SPG6型HSP患者的颅脑MRI表现,并在正中矢状位层面测量胼胝体的面积及颅内大脑的面积。另选取400例曾在青岛同一台核磁共振成像机上做过颅脑MRI检查的患者作为对照组,测量方法同病变组。分别计算病变组与对照组胼胝体面积、颅内大脑面积、胼脑比值的均值,将二者的均值进行比较。结果:1例颅脑MRI表现未见明显异常,5例HSP患者出现不同程度胼胝体变薄、脑萎缩表现,3例双侧半卵圆中心或放射关区出现异常高信号,其中1例年长者右侧顶叶还显示异常高信号。胼脑比值的均值病变组小于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HSP患者的颅脑MRI可以表现出胼胝体变薄、脑萎缩、双侧半卵圆中心或放射冠区异常高信号的特点。单纯型和复杂型HSP患者的颅脑MRI可具有相似的特点。 | 高海玲 贾玲玲 孙美 刘吉华 | 2014 | 医学理论与实践2014，27，9： | 0 |
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