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| 1 | 地西他滨对MPN患者JAK2基因表达及突变的影响及临床意义显示文摘目的探讨地西他滨对骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)患者非受体型酪氨酸激酶JAK2(Janus kinase 2,JAK2)基因表达及突变的影响及临床意义。方法选取17例MPN初治患者作为研究对象,健康采血者15例作为对照组。治疗前、后采用PCR方法检测JAK2-V617F基因突变及JAK2 mRNA表达。结果JAK2-V617F基因突变检测结果显示,10例MPN患者存在JAK2-V617F基因突变,阳性率为58.8%(10/17)。其中,真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者(PV组)的JAK2-V617F基因突变阳性率为80.0%(8/10),原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者(ET组)为28.6%(2/7)。治疗4个周期后,PV组总缓解率为60.0%(6/10);ET组为57.1%(4/7)。与对照组比较,PV组和ET组治疗前外周血JAK2 mRNA表达水平均升高(均P<0.05)。PV组和ET组在治疗4个周期后JAK2 mRNA表达均低于治疗前(均P<0.05),并且PV组降低程度高于ET组(P<0.05)。治疗4个周期后,JAK2-V617F基因突变在PV组中的转阴率为37.5%(3/8),在ET组中转阴1例。结论地西他滨治疗MPN能取得很好的疗效,并能促进JAK2-V617F基因突变转阴和降低JAK2基因的表达。 | 陈姣 王晓冬 贾永前 | 2017 | 实用肿瘤杂志2017，32，1： | 4 |
| 2 | FISH、核型分析及骨髓活检在MDS中的应用分析显示文摘目的分析荧光原位杂交技术(FISH)在染色体异常原因引起的骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的价值,分析染色体异常MDS发生的频率,分析FISH技术应用于鉴别诊断的可行性。方法使用骨髓细胞常规涂片检测、FISH技术以及常规核型分析对奉贤区20例骨髓增生异常综合征患者染色体异常的情况。结果20例MDS患者中FISH检测出异常为9例,阳性率为45.0%,其中5q-综合征(-5/5q-)4例(20.0%)、20q-1例(5.0%)、+82例(10.0%)、7q-综合征(7/7q-)1例(5.0%)。结论FISH在MDS诊断中较骨髓细胞常规涂片更有明确的诊断依据,染色体异常的检测阳性率较常规核型分析更高,可作为CC染色体异常的补充手段。 | 杜颖 冯景 赵文理 潘韶英 王玉平 肖虎 | 2021 | 国际检验医学杂志2021，42，S01： | 0 |
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