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| 1 | 少精子、无精子症患者生殖激素和染色体结果分析显示文摘目的研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系。方法对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常总数57例,染色体异常发生率为32.2%,性染色体异常27例占15%,常染色体异常30例占17%,男性无精子症的染色体异常发生率(50.8%)高于男性少精子症(23.3%),且差异有统计学意义。与染色体正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,T明显下降,常染色体畸变患者激素水平无明显差异;与精子密度正常组比较,无精子症组FSH、LH明显升高,少弱精子组患者激素水平无明显差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,生殖激素水平变化与性染色体异常、精子密度减低有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。 | 郝小燕 | 2015 | 中国优生与遗传杂志2015，23，12： | 6 |
| 2 | 睾丸生精功能障碍患者染色体异常核型及多态性分析显示文摘目的研究男性睾丸生精功能障碍与染色体异常核型及多态性关系。方法对299例睾丸生精功能障碍患者进行染色体核型分析和精液常规检测,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常57例(19.1%),染色体多态性62例(20.7%)。染色体异常在无精子症组中为34.5%,在少精子症组中为13.0%;染色体多态性在无精子症组中为32.1%,在少精子症组中为16.3%,两组之间差异均有统计学意义。核型异常主要表现为克氏征和平衡易位,其中克氏征占35.1%,平衡易位占19.3%;无精子症主要以克氏征为主占69.0%;少精子症以平衡易位为主占39.3%。睾丸生精功能障碍患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增加、随体多态性、9号染色体倒位。其中Y染色体多态性占所有多态性的64.5%,在无精子症组占63.0%,在少精子症组占65.7%。次缢痕增加和随体多态性分别占所有多态性的11.3%,9号染色体倒位占12.9%。结论染色体核型异常及多态性与男性睾丸生精功能障碍有密切关系。 | 郝小燕 宋红雨 王旭初 | 2016 | 中国优生与遗传杂志2016，24，3： | 5 |
| 3 | 严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失和生殖激素水平分析显示文摘目的研究严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF基因微缺失和生殖激素之间的关系。方法采用多重PCR方法对346例严重少精子症和无精子症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平,并对其结果进行对比分析。结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者19例,缺失率为5.5%,其中260例重度少精子症中Y染色体微缺失15例(5.8%),86例无精子症患者中Y染色体微缺失4例(4.7%),两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异,微缺失类型包括单纯AZFa微缺失1例;单纯AZFc微缺失15例;AZFb+AZFc微缺失3例。生殖激素检测结果显示,Y染色体微缺失患者组血清FSH水平显著高于无微缺失患者,T水平显著低于无微缺失患者。结论在严重少精子症和无精子症患者中Y染色体微缺失以AZFc区缺失最为常见,Y染色体微缺失是引起血清生殖激素水平变化的重要原因之一。 | 郝小燕 张金彪 王雪涛 唐倩倩 | 2017 | 中国优生与遗传杂志2017，25，10： | 4 |
| 4 | 男性不育患者血清生殖激素水平检测及其与染色体、睾丸病理活检的关系研究显示文摘目的:探讨生殖激素LH、FSH、T与染色体异常及病理活检之间的关系。方法:对我院收集的男性不育患者105例,采用化学发光免疫分析仪检测血清LH、FSH和T,外周血淋巴细胞染色体核型分析,病理活检睾丸,分组比较。结果:异常染色体与正常染色体之间,LH、T水平有明显差异,FSH水平无明显差异。正常睾丸组织、未见睾丸组织、生殖功能低—卜三组之间,LH、FSH水平有明显差异,T水平无明显差异。结论:生殖激素水平与染色体异常、睾丸异常有一定的关系,激素测定对睾丸生精功能异常引起的不育症判断有一定的指导意义。 | 黄文杰 孙健 郑娟华 | 2012 | 新疆医学2012，42，11： | 2 |
| 5 | 乌鲁木齐地区114例大Y染色体的临床效应分析及内分泌紊乱显示文摘目的探讨Y染色体核型变异的临床意义。方法常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析。结果 114例大Y染色体患者中生精异常22例(包括少精、弱精、无精)、外生殖器发育不良2例、其妻习惯性流产56例、胎停育22例、有其他不良孕产史12例(包括出生缺陷、死胎、早产等);男性的不育除性或常染色体结构、数目异常及Y多态性外与性激素水平亦有明显的关系。与正常对照组发生率8.93%相比,差异无显著性。结论大Y染色体会不同程度地导致临床效应。 | 钱芳 王军 王敏 岳锡宏 信玉山 | 2012 | 首都医药2012，19，12： | 0 |
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