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1广西HBsAg无症状携带者HBV前S基因缺失突变的分子流行病学研究显示文摘目的了解广西HBsAg无症状携带者乙肝病毒(HBV)前S基因(PreS)缺失突变株的流行情况。方法按现况研究的原理,用三阶抽样法,在广西东、西、南、北、中各选定1个县,然后在每个县选择人口约1 000人的自然村,调查该村全人群HBV感染情况,用套式聚合酶链反应(nested PCR)对HBsAg阳性血清HBV前S基因扩增和序列分析。结果共调查4 513人,HBsAg总阳性率为8.7%(395/4 513),Pre-S基因缺失突变率为4.9%(17/350),男、女突变率(5.1%、4.5%)无显著性差异(2=0.07,P>0.05),25岁以下没有出现缺失突变,突变率在50岁年龄组最高,但各组间无显著性差异(P>0.05)。汉族人群突变率较高(6%);钦州突变率最高(7.5%),苍梧最低(1.5%),各民族之间、各县之间突变率均无显著性差异(P>0.05)。所有Pre-S缺失突变都是框内突变,82.4%(14/17)的突变发生在或涉及Pre-S2的5’端。Pre-S2起始密码发生突变率为6.9%(24/350)。基因型B、C、I和D前S基因缺失突变率分别为6.1%(7/114)、4.1%(9/221)、7.1%(1/14)和0(0/1),各组间无显著性差异(P>0.05)。结论广西HBV无症状携带者前S基因缺失突变率较低,PreS1的3’端和PreS2的5’端是缺失突变的好发部位,低年龄组罕见,突变与性别、民族、地理位置和基因型无关。王学燕 陈钦艳 杨进业 莫建军 Tim J Harrison 方钟燎 2012应用预防医学2012,18,2:1
2HBV Pre-S基因变异与HCC相关性的研究进展显示文摘乙型肝炎病毒(HBV)感染是导致肝细胞癌(HCC)的主要因素,其致癌机制十分复杂。Pre-S区变异尤其是Pre-S2区缺失变异及其起始密码子突变与HCC高度相关。Pre-S1与Pre-S2区缺失变异可使两种不同类型的大分子蛋白(LHBs)过度表达,并分别形成Ⅰ型和Ⅱ型毛玻璃样肝细胞(GGH)。GGH或变异型LHBs具有潜在致癌性,特别是GGHⅡ聚集于肝细胞内质网上,可引起强烈的内质网应激,从而导致氧化性DNA损伤、基因突变及基因组不稳定而诱发肝细胞癌变;此外,Pre-S变异的LHBs/GGH还可通过上调环氧化酶2、细胞周期蛋白A、D的表达而导致细胞周期进展失控以及细胞异常增殖,最终引起HCC。毛美艳 杨微波 2013医学综述2013,19,10:0
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