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| 1 | 表达融合基因的急性B淋巴细胞白血病患者形态学和免疫表型特点显示文摘目的:分析6种常见融合基因阳性的急性B淋巴细胞白血病患者骨髓形态学和免疫表型的特点。方法:对108例初诊的急性B淋巴细胞白血病患者,分别利用多重巢式RT-PCR技术和流式细胞术检测融合基因及其免疫表型,将BCR/ABL、TEL/AML1、E2A/PBX1、TLS/ERG、MLL/AF9、MLL/AF4 6种融合基因阳性者分成6组,分别与融合基因均为阴性者对比,比较形态学和免疫表型的差异。结果:108例急性B淋巴细胞白血病初诊患者中,共检出阳性43例(39.8%)。与阴性组相比,BCR/ABL阳性组患者CD10和CD34抗原的表达率升高;TEL/AML1阳性组和TLS/ERG阳性组患者以儿童为主,CD20抗原表达率降低;E2A/PBX1阳性组患者L1型所占比例较高,CD34抗原的表达率降低;MLL/AF9阳性组患者均高表达CD33抗原,MLL/AF4阳性患者缺乏CD13、CD33抗原的表达。结论:6种融合基因在患者年龄构成、形态学及免疫表型中具有一定的分布特点。可结合形态学和免疫表型,提高融合基因结果判读的准确率。 | 唐艳萍 蔡政民 唐亚梅 苏程琳 谭晓玉 谢雨萱 利基林 | 2017 | 现代肿瘤医学2017,25,7: | 7 |
| 2 | 急性淋巴细胞白血病常见融合基因检测及临床研究进展显示文摘白血病是儿童最常见的恶性肿瘤,其中急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)约占80%左右,儿童中发病率达到0.3~0.4/万。研究发现,细胞遗传学改变在白血病发生发展过程中起着重要作用。常见的细胞遗传学异常如染色体数目改变、 | 乐萍 段荣 张小珍 | 2011 | 国际检验医学杂志2011,32,21: | 5 |
| 3 | 成人和儿童急性白血病常见融合基因表达的比较显示文摘目的比较成人和儿童急性白血病常见融合基因表达的差异。方法采用多重巢式PCR技术检测159例成人和120例儿童初治急性白血病患者的常见融合基因,比较成人及儿童各融合基因的阳性率。结果儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者白血病融合基因总阳性率为51.11%(46/90),高于成人ALL患者的25.53%(24/94)(P<0.05);其中儿童TEL/AML1及TLS/ERG融合基因阳性率高于成人(P>0.05)。儿童急性髓系细胞白血病(AML)患者白血病融合基因总阳性率为53.33%(16/30),高于成人AML患者的26.15%(17/65)(P<0.05);其中儿童AML1/ETO融合基因阳性率高于成人(P>0.05)。结论成人及儿童急性白血病融合基因的表达存在一定差异,临床上应有针对性地进行相关融合基因的检测和判读,以提高诊疗质量。 | 唐艳萍 蔡政民 唐亚梅 苏程琳 谭晓玉 谢雨萱 利基林 | 2017 | 广西医学2017,39,7: | 4 |
| 4 | FISH在儿童急性淋巴细胞白血病MLL基因重排及BCR/ABL融合基因检测中的应用显示文摘目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)MLL基因重排及BCR/ABL融合基因的临床价值。方法利用荧光原位杂交技术和常规染色体核型分析技术对57例初诊ALL患儿MLL[t(11q;v)]和BCR/ABL[t(9;22)]进行检测,并且追踪其临床预后。结果 57例初诊ALL患儿中,MLL基因重排的阳性率为24.6%(14/57),BCR/ABL阳性率为8.8%(5/57),染色体核型分析未检出t(11q;v)和t(9;22)异常,阳性组总的缓解率较阴性组低。结论 MLL基因重排和BCR/ABL融合基因是儿童ALL预后不良的危险因素,常规染色体分析检出率较低,FISH技术可以显著提高检出率,在协助临床制定儿童ALL治疗方案及判断预后中具有重要价值。 | 方鹏 张国平 曹鹏飞 高银 徐宏向 赵谢兰 李晓林 陈方平 | 2012 | 广东医学2012,33,24: | 1 |
| 5 | 儿童急性祖B淋巴细胞白血病Ig和TCR基因重排的特征及其临床意义显示文摘目的探讨儿童急性祖B淋巴细胞白血病(ALL) Ig和TCR基因重排与临床特征的关系及其对预后的影响。方法纳入2003年4月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的祖B-ALL患儿,采用多重PCR联合异源双链电泳及测序方法检测IgH、IgK、IgL、TRD、TRG和TRB基因重排,其中单克隆、双克隆和寡克隆重排为阳性组,多克隆和未重排者为阴性组;各标志阳性组中根据基因克隆特性分为单克隆亚组和双/寡克隆亚组。采用卡方检验比较阳性组和阴性组临床特征的差异; Kaplan-Meier生存分析比较阳性组和阴性组、单克隆和双/寡克隆亚组无事件生存率(EFS)的差异。结果 40例祖B-ALL患儿进入本文分析,均检测到至少1种Ig或TCR克隆性重排,IgH、IgK和IgL的检出率依次为90.0%、32.5%和10.0%;跨系TCR基因重排的比例为72.5%,TRD、TRG和TRB的检出率分别为52.5%、30.0%和17.5%。TRD基因单克隆性重排比例最高(95.2%),主要为Vδ-Dδ和Dδ-Dδ不完全重排。TRD基因重排阳性患儿白血病细胞表达CD22的频率显著低于未重排者。MLL基因重排阳性患儿未检测到TRB基因重排。各标志重排阳性组与阴性组泼尼松反应、微小残留病水平及预后差异均无统计学意义。IgH双/寡克隆亚组患儿EFS显著低于IgH单克隆亚组患儿,5年EFS分别为(58.8±12.3)%和(84.2±8.4)%,P=0.044。结论祖B-ALL患儿TRD基因重排与CD22表达相关,IgH单克隆性重排患儿的预后优于双/寡克隆性重排者。 | 高超 赵晓曦 刘曙光 张元元 林巍 张瑞东 | 2018 | 中国循证儿科杂志2018,13,5: | 1 |
| 6 | 儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学检测显示文摘目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的细胞遗传学变化的特点。方法应用常规染色体显带技术及染色体核型分析方法对60例儿童ALL进行染色体核型分析检测骨髓白血病细胞的细胞遗传学变化。结果 60例儿童ALL通过染色体核型分析检出异常共26例(占43.3%)。结论儿童ALL容易出现细胞遗传学改变,常规染色体核型因各种原因导致检出率降低,应联合FISH检测异常克隆以提高检出率。 | 万振华 | 2014 | 临床合理用药杂志2014,7,35: | 1 |
| 7 | MLL基因重排阳性儿童急性淋巴细胞白血病患者临床特征及预后分析显示文摘目的:探讨MLL基因重排(MLL-r)阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征及预后因素。方法:回顾性分析2011年4月至2020年12月福建省5家医院收治的1414例初诊ALL患儿的临床资料。比较MLL-r^(+)与MLL-r-ALL组患儿的临床特征及疗效,采用COX回归模型分析影响MLL-r ALL预后的因素。结果:在所有纳入的ALL患儿中,年龄<1岁患儿占所有入组ALL的比例为1.8%,MLL-r^(+)检出率为3.4%(48/1414);在<1岁、≥1岁且≤14岁年龄组中,MLL-r检出率分别为38.5%(10/26)和2.7%(38/1388),差异有统计学意义(P=0.000)。与MLL-r-组相比,MLL-r^(+)组初诊年龄<1岁、白细胞数(WBC)≥50×10^(9)/L、合并中枢神经系统白血病(CNSL)及睾丸白血病(TL)的患者比例更高,而诱导治疗后d 33或d 46微小残留病(MRD)<0.01%的患者比例更低(P<0.05)。MLL-r^(+)组预期10年无事件生存(EFS)率及总体生存(OS)率均显著低于MLL-r-组(EFS:49.9%vs 77.0%;OS:55.3%vs 82.9%,P<0.05)。COX分析结果显示,初诊年龄<1岁、诱导治疗后d 33或d 46 MRD≥0.01%为MLL-r^(+)ALL更差OS及EFS的独立危险因素(P<0.05)。结论:MLL-r^(+)ALL患儿初诊年龄<1岁、高WBC数、合并CNSL和TL更常见,且早期治疗反应较差,预后不良;初诊年龄<1岁、诱导治疗后MRD阳性可能为预后不良的危险因素。 | 李梅 郑湧智 李健 乐少华 郑浩 陈再生 翁开枝 庄树铨 吴兴国 温红 | 2023 | 中国实验血液学杂志2023,31,4: | 0 |