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| 1 | CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系显示文摘目的 探讨CYP1A1、GSTM 1基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法 采用PCR法对正常人和食管癌患者基因组DNA进行CYP1A1、GSTM 1基因分型。结果 食管癌组GSTM1(- /- )型频率 (6 4% )高于正常对照组 (5 0 % ) (P <0 .0 5 ) ;食管癌CYP1A1基因I/I、I/V、V/V基因型频率与正常组相比差异无显著性 ,尽管食管癌CYP1A1基因I/V、V/V型频率 (6 0 % )稍高于正常对照组 (5 0 % ) (P =0 .16 )。当研究对象按CYP1A1(I/I)和GSTM 1基因分类时 ,发现 :①在GSTM1(+ )人群中 ,食管癌组CYP1A1(I/V、V/V)基因型频率 (6 4% )高于正常组 (4 1% ) (P <0 .0 5 )。②在CYP1A1(I/I)型人群中 ,食管癌组GSTM 1(- /- )型频率 (6 7% )显著高于正常对照组 (4 0 % )(P <0 .0 1)。结论 GSTM 1、CYP1A1基因多态性与食管癌易感性相关 ,GSTM1(- /- )型个体食管癌易感性增高 ;GSTM 1(+ ) /CYP1A1(I/V、V/V)型和GSTM 1(- /- ) /CYP1A1(I/I)型个体比GSTM1(+ ) /CYP1A1(I/I) | 邵根泽 苏艳蓉 黄革 温博贵 | 2000 | 中华流行病学杂志2000，21，6： | 23 |
| 2 | CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性显示文摘目的探讨细胞色素氧化酶P450(CYP)1A1、谷胱苷肽硫转移酶(GSTM1)的基因多态性与食管癌遗传易感性关系,以及基因基因、基因环境之间的交互作用。方法收集新发食管癌患者89例(病例组)及同期非食管疾患患者98例(对照组),调查与食管癌相关的危险因素;基因多态性检测采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法;比较病例组和对照组CYP1A1的MspI多态、Ile/Val多态和GSTM1基因多态性的分布情况,并结合环境因素进行单因素、多因素Logistic回归分析以及联合作用分析。结果MspI多态的突变型杂合子m1/m2(基因型B)和突变型纯合子m1/m2(基因型C)在病例组与对照组的分布差异有统计学意义,ORB值为1.93(95%CI=1.01~3.84),ORC值为3.62(95%CI=1.61~8.14),Ile/Val多态的突变型和GSTM1缺失型在两组的分布差异无统计学意义;MspI多态的突变型和GSTM1缺失型对食管癌发生的交互作用差异有统计学意义,OR值为3.57(95%CI=1.36~9.41);MspI多态的突变型与摄入较多新鲜蔬菜水果和蛋类呈拮抗作用,联合作用指数(S)分别为0.26和0.48,MspI多态的突变型与食管癌家族史呈协同作用,S为2.36。结论MspI多态的突变型与食管癌易感性有关,它与摄入较多新鲜蔬菜水果和蛋类及食管癌家族史对食管癌的发生存在交互作用; | 韩艳波 冯向先 李佩珍 牛志高 | 2005 | 中国公共卫生2005，21，1： | 20 |
| 3 | 谷胱甘肽转硫酶T1、M1基因型和烟酒茶嗜好与食管癌、胃癌显示文摘目的 :研究谷胱甘肽转硫酶T1、M1(GSTT1、GSTM 1)基因多态性和烟酒茶嗜好及其相互作用与食管癌、胃癌易感性的关系。方法 :在上消化道癌高发区淮安市进行了病例 -对照研究 (食管癌 141例 ,胃癌 15 3例 ;人群对照 2 2 3例 ) ,调查研究对象的烟酒茶嗜好习惯 ,以多重PCR方法分析GSTT1、GSTM1基因型。结果 :食管癌组GSTM1-基因型频度 (75 .18% )显著高于对照组 (5 9.6 4 % ,P =0 .0 0 2 4 ;多因素调整OR =2 .33,95 %CI =1.39~ 3.92 )。吸烟或不饮茶与GSTM 1 基因型在增加食管癌发生的风险中有明显的协同作用。在GSTT1+基因型者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌、胃癌的危险性 ;在GSTM1+基因型者中 ,经常饮酒显著增加食管癌、胃癌的危险性。结论 :食管癌、胃癌的发生与生活习惯、GSTM1和GSTT1基因型以及它们的相互作用有关。 | 高长明 Takezaki Toshiro 吴建中 李忠佑 丁建华 刘燕婷 李苏平 苏平 胡旭 徐天亮 Tajima Kazuo | 2002 | 肿瘤防治杂志2002，9，2： | 15 |
| 4 | Genetic susceptibility and environmental factors of esophageal cancer in Xi'an显示文摘AIM: To analyse the role of genetic susceptibility and environmental factors in the process of esophageal cancer (EC) formation in Xi'an, China. METHODS: A hospital based case-control study, combined with molecular epidemiological method, was carded out. A total of 127 EC cases and 101 controls were interviewed with questionnaires containing demographic items, habit of tobacco smoking, alcohol drinking, and family history of EC. Polymorphism of CYPIA1 and GSTM1 of 127 EC cases and 101 controls were detected by PCR method. The interactions between genetic susceptibility and environmental factors were also discussed. RESULTS: Tobacco smoking, alcohol drinking and a family history of EC were risk factors for EC with an OR of 2.04 (95% CI 1.15-3.60), 3.45(95% CI 1.74-6.91), 3.14 (95% CI 1.28-7.94), respectively. Individuals carrying CYP1A1 Val/Val genotype compared to those with CYP1A1 Ile/Ile genotype had an increased risk for EC (OR 3.35, 95% CI 1.49-7.61). GSTM1 deletion genotype was a risk factor for EC (OR1.81, 95% CI 1.03-3.18). Gene-environment interaction analysis showed that CYPIA1 Val/Val genotype, GSTM1 deletion genotype had synergetic interactions with tobacco smoking, alcohol drinking and family history of EC. CONCLUSION: Tobacco smoking, alcohol drinking and a family history of EC are risk factors for EC. CYP1A1 Val/Val and GSTM1 deletion genotypes are genetic susceptibility biomarkers for EC. There are synergic interactions between genetic susceptibility and environmental factors. | An-HuiWang Chang-ShengSun Liang-ShouLi Jiu-YiHuang Qing-ShuChen De-ZhongXu | 2004 | World Journal of Gastroenterology2004，10，7： | 14 |
| 5 | 子宫内膜异位症患者谷胱甘肽S-转移酶M1和T1基因缺失的检测显示文摘 | 林俊 张信美 钱羽力 叶英辉 石一复 徐开红 徐键云 | 2002 | 中华妇产科杂志2002，37，6： | 13 |
| 6 | 中国南方汉族人群三种代谢酶基因多态性的分布特征显示文摘目的 了解中国南方某汉族人群 3种肿瘤易感代谢酶基因多态性的分布特征。方法 以社区为基础的病例 -对照研究中对照人群为分析对象 ,包括有血缘关系内对照 2 90人和无血缘关系外对照4 0 4人。结果 3种代谢酶基因多态性在性别、居住地区、胃癌家族史、吸烟史等混杂因素中的频率差异均无显著性 ,个别组在年龄、饮酒史中的分布有差异 ,在相关性分析时需调整。 CYP1A1Ile/Val基因型频率为 33.4 3% ,Val/Val为 5 .6 2 % ,与中国人、日本人频率接近 ,但明显高于美洲、欧洲白人及美国黑人 ;GSTM1缺失基因频率为 5 3.4 8% ,在中国人群中也有一定差异 ;GSTT1缺失基因频率为 4 5 .78% ,显著高于白种人和美国黑人。结论 中国南方汉族人 CYP1A1突变基因频率和 GSTT1缺失基因频率高于其它种族 ,而 GSTM1缺失基因频率与其它种族的差异较小。 | 沈靖 王润田 王朝曦 邢厚恂 王理伟 王滨燕 李茂森 华召来 王建明 郭春华 王心如 徐希平 | 2002 | 中华医学遗传学杂志2002，19，4： | 10 |
| 7 | Phase I/II enzyme gene polymorphisms and esophageal cancer risk: A meta-analysis of the literature显示文摘AIM: Phase Ⅰ/Ⅱ enzymes metabolize environmental carcinogens and several functional polymorphisms have been reported in their encoding genes. Although their significance with regard to esophageal carcinogenicity has been examined epidemiologically, it remains controversial. The present systematic review of the literature was performed to clarify associations.METHODS: Eligible studies were case-control or cohort studies published until September 2004 that were written in any language. From PubMed and a manual review of reference lists in relevant review articles, we obtained 16 studies related to the CYP1A1 Ile-Val substitution in exon 7, CYP1A1MspI polymorphisms, CYP2E1 RsaI polymorphisms,GSTM1 null type, GSTT1 null type and GSTP1 Ile104Val.All were of case-control design. Summary statistics were odds ratios (ORs) comparing heterozygous-, homozygousnon-wild type or these two in combination with the homozygous wild type, or the null type with the non-null type for GSTM1 and GSTT1. A random effect model was used to estimate the summary ORs. A meta-regression analysis was applied to explore sources of heterogeneity. RESULTS: Individuals with the Ile-Val substitution in CYP1A1 exon 7 had increased esophageal cancer risk,with ORs (95%CI) compared with Ile/Ile of 1.37 (1.09-1.71),2.52 (1.62-3.91) and 1.44 (1.17-1.78) for Ile-Val, Val/Val genotype and the combined group. No significant association was found between esophageal cancer risk and the other genetic parameters.CONCLUSION: A significant association exists between the CYP1A1 Ile-Val polymorphism and risk of esophageal cancer. Polymorphisms that increase the internal exposure to activated carcinogens may increase the risk of esophageal cancer. | Chun-XiaYang KeitaroMatsuo Zhi-MingWang KazuoTajima | 2005 | World Journal of Gastroenterology2005，11，17： | 7 |
| 8 | GSTP1、GSTM1基因多态性与顺铂导致骨髓抑制的相关性研究显示文摘目的考察顺铂致骨髓抑制与谷胱甘肽硫转移酶P1(GSTP1)和谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)基因多态性的关系。方法用病例对照研究的方法考察以顺铂为主要化疗方案的100例癌症初治肿瘤化疗患者基因多态性与骨髓移植的相关性,白细胞计数和血小板的数量为指标判断是否发生了骨髓抑制以及骨髓抑制程度。提取DNA扩增测序法判断GSTP1、GSTM1基因型。结果 GSTP1的3种基因型AA、AG、GG型均存在,并且在62例发生骨髓抑制的病例中,GSTP1 AG/GA型的患者的分布明显高于GSTP1 AA型患者。GSTM1包含缺失(-)和非缺失(+)2种基因型,100例病例中GSTM1(+)少于GSTM1(-)。Logistic分析结果表明GSTP1 AG/GG型是顺铂致骨髓抑制的独立危险因素,GSTM基因缺失虽不是顺铂致骨髓抑制的独立危险因素,但能促进GSTP1 AG/GG型的作用,导致顺铂致骨髓抑制进一步加重。结论顺铂导致的骨髓抑制程度与GSTP1基因多态性相关。 | 郭书英 吴传亮 孙慧 刘卫 | 2018 | 现代药物与临床2018，33，9： | 7 |
| 9 | CYP450和GST基因多态性与肿瘤易感性研究进展显示文摘 | 夏英 张翠兰 | 2003 | 中华放射医学与防护杂志2003，23，5： | 6 |
| 10 | 谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因型与高原反应的危险性显示文摘目的探讨谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因型(GSTM1、GSTT1)与高原反应危险性的关系。方法从同一生活和工作环境中选取123名男性武警战士作为调查对象,根据是否发生急性高原反应,将其分成病例组和对照组,其中病例组43人、对照组80人。基因组DNA来自研究对象提供的外周血有核细胞,采用多重聚合酶链反应(PCR)方法对这些武警战士的谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因进行分型。结果病例组GSTT1非缺失型基因频率为69.8%,明显高于正常对照组(42.5%),差异有统计学意义(P=0.004,OR=3.12,95%CI为1.42~6.86)。两组GSTM1缺失型基因频率分别为72.1%和52.5%,差异有统计学意义(P=0.03,OR=2.34,95%CI为1.05~5.02)。GSTT1阴性GSTM1阴性基因型者发生高原反应的危险性比携带GSTT1阴性GSTM1阳性者高5倍(OR=5.04;95%CI为1.00~25.3)。结论谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与高原反应危险性有关。 | 蒋长征 李芳泽 何美安 孙蜀勇 张淑玉 廖蓉 贾树雅 曾化松 邬堂春 | 2005 | 中华劳动卫生职业病杂志2005，23，3： | 6 |
| 11 | GSTM1基因多态性与食管癌发病风险Meta分析显示文摘谷胱甘肽硫转移酶(GST)属于Ⅱ相代谢酶,能催化外源性化合物和内源性活性氧自由基与谷胱甘肽结合,形成水溶性化合物排出体外,是与毒物或致癌物的解毒代谢有关的酶类。 | 张春霞 柴玉荣 王鹏 运玉霞 代丽萍 王凯娟 张建营 | 2011 | 中国公共卫生2011，27，2： | 4 |
| 12 | CYP1A1与GSTM1基因的多态性与西安地区食管癌的关系显示文摘目的 探讨细胞色素 p450代谢酶 1 A1 (CYP1 A1 )、谷胱苷肽转硫酶 μ(GSTM1 )基因多态性与西安地区食管癌的关系 .方法 应用分子流行病学研究方法 ,调查分析了西安地区 1 0 8例食管癌病例和 1 0 1例对照 CYP1 A1与 GSTM1基因多态性 .结果 CYP1 A1 Ile/ Ile,Ile/ Val,Val/ Val基因型在病例和对照中分别为 2 2 .6% ,43.4% ,34.0 %和 30 .7% ,47.5% ,2 1 .8% ;其中 Val/ Val基因型在两者间差异显著(P=0 .0 4 9) ;GSTM1存在型、缺失型在病例 ,对照中分别为40 .7% ,59.3%和 56.4% ,43.6%差异显著 (P=0 .0 2 3) .结论 CYP1 A1 Val/ Val基因基因型 (突变纯合子 )与 | 王安辉 孙长生 李良寿 黄久仪 程庆书 顾丙权 朱以芳 闫明晓 | 2002 | 第四军医大学学报2002，23，1： | 4 |
| 13 | 食管癌谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性研究显示文摘 | 邵根泽 胡智 李恩民 李璟 温博贵 | 2000 | 中华医学遗传学杂志2000，17，3： | 4 |
| 14 | 谷胱甘肽硫转移酶基因多态性对肿瘤易感性及化疗作用影响的研究进展显示文摘谷胱甘肽硫转移酶是体内重要的Ⅱ相解毒及抗氧化代谢酶,其基因多态性使酶活性降低,进而导致一些肿瘤细胞的易感性和化疗效果发生改变。故综述谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与结直肠癌、食管癌、肺癌、宫颈癌易感性以及与化疗疗效、不良反应和耐药性相关性的研究进展,旨在为明确谷胱甘肽硫转移酶基因多态性在肿瘤防治中的作用提供参考。 | 郭卫 李辰旭 魏强 | 2018 | 实用医药杂志2018，35，7： | 4 |
| 15 | 湖南土家族、苗族人群Gst M_1基因多态性研究显示文摘目的探讨湖南土家族和苗族的谷胱甘肽S转移酶M1(GstM1)基因多态性分布情况。方法应用双重PCR方法检测 15 2例土家族及 10 6例苗族人群的 (GstM1)基因型。结果土家族GstM1(-)基因型频率为 43 .4% (6 6 /15 2 ) ,苗族则为 39.6 % (42 /10 6 ) ,两组之间差异无显著性(P >0 .0 5 ) ,且同民族不同性别之间 ,不同民族同性别之间差异亦无显著性 (均 P >0 .0 5 )。结论湖南土家族和苗族的GstM1基因多态性分布与我国汉族及日本人相似 ,而与美国黑人及白人显著不同。 | 邬洪梁 陈迈群 周四保 张容娜 陈曼娜 | 2001 | 湖南医学2001，18，1： | 3 |
| 16 | 谷胱甘肽S转移酶M1基因缺失与喉癌易患性的相关性研究显示文摘目的 :建立聚合酶链反应 (PCR)方法检测谷胱甘肽 S转移酶 (GST) M1基因 ,并探讨 GST M1基因缺失 (无效基因型 )与喉癌易患性的相关性。方法 :观察组选择确诊的喉癌 4 2例 ,正常对照组 10 8例 ;取被检者外周静脉血白细胞 ,抽提制备脱氧核糖核苷酸 (DNA) ;选择优化后的 PCR反应体系和循环参数扩增 GSTM1,扩增后的基因产物用 2 %琼脂糖凝胶电泳 ,紫外线灯下观察并记录结果。结果 :(1)成功建立聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳技术检测 GSTM1基因的方法。(2 )喉癌组 GST M1基因缺失率 (71.4 % )明显高于正常对照组 (48.1% )显示两组之间差异存在显著性 (χ2 =6 .6 1,P<0 .0 5 )。结论 :(1)聚合酶链反应是一种简单敏感 ,准确可靠的分析 GST M1基因多态性的方法。 (2 )该地区 GST | 严勇兵 周维镕 | 2003 | 南通医学院学报2003，23，3： | 3 |
| 17 | 林州市食管癌高风险因素研究进展显示文摘食管癌作为全球范围内最为常见的消化道恶性肿瘤之一,早期临床症状并不明显,一经发现大多已处于中晚期,发病率和死亡率都相对较高,严重影响患者的生活质量,并危及患者生命。这引起了许多医学学者的关注,越来越多的学者致力于食管癌方面的研究并取得了很大的进展。作者根据这些调查研究发现食管癌的发生有很大的地域差异,在中国,食管癌主要发生于河南、河北和山西交界的太行山脉地区以及山东、安徽、新疆维吾尔自治区等地。目前针对食管癌的发病因素和分子机制的研究日益增多,而河南林州地区作为河南省甚至是全国食管癌最高发地区之一,探究该地区与食管癌发病有关的高风险因素将对癌症治疗和预防具有十分重要的意义。 | 钱梦凡 孔金玉 刘怡文 孙蔚 高社干 | 2022 | 食管疾病2022，4，3： | 3 |
| 18 | 谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因型与新疆哈萨克族食管癌的关系显示文摘目的 为探讨与致癌物代谢有关的谷胱甘肽转硫酶 (GST) T1和 M1基因多型性与哈萨克族食管癌易感性的关系。方法 采用聚合酶链 (PCR)技术 ,分析新疆食管癌高发民族中 GSTM1和 GSTT1基因型分布的差异。结果 GSTM1基因在食管癌、癌旁正常粘膜对照组中缺失率分别为 4 1.4 6 % (17/ 4 1)、34.15 % (14 / 4 1) ;GSTT1基因缺失率的分别为 4 8.78% (2 0 / 4 1)、5 1.2 2 % (2 1/4 1) ,差别均无显著性。同时 ,在食管癌组织的高分化组、中低分化组中 GSTT1和 GSTM1基因缺失率分别为 6 1.5 4 % (8/ 13)、4 2 .86 % (12 / 2 8)、15 .38% (2 / 13)、5 3.5 7% (14 / 2 8) ,其中 GSTM1基因缺失率在高、中低分化组中差别有统计学意义。结论 提示 | 卢晓梅 张月明 林仁勇 张亚楼 阿孜古丽 胡预兵 温浩 | 2003 | 疾病控制杂志2003，7，6： | 3 |
| 19 | 致癌物代谢酶基因(CYP2C19、GSTT_1)多态性与哈萨克族人群食管癌发病风险关系的研究显示文摘目的探讨、相代谢酶基因多态性与新疆哈萨克族人群食管癌发病风险的关系。方法收集经组织病理学确诊的哈萨克族食管鳞癌新发病例88例外周血液标本,提取DNA后用PCR-RFLP技术检测CYP2C19、GSTT1基因多态性。结果食管癌组和对照组中CYP2C19m1、CYP2C19m2基因各型之间差异无统计学意义(P>0.05),但食管癌组S-美芬妥英慢代谢者(PM)的患病率为26.1%,为正常对照组11.1%约2倍多,两者差异有统计学意义(χ2=5.72,P<0.05,相对危险度OR=2.831,95%可信度CI:1.180~6.793)。GSTT1基因缺失型(-)和正常型(+)频率在对照组中分别为45.4%和54.2%,在哈萨克族食管癌组中分别为64.8%和35.2%,两组间的频率分布差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.173,95%CI:1.149~4.110)。结论相代谢酶基因CYP2C19在哈萨克族人群中具有遗传多态性,CYP2C19m1和CYP2C19m2是两个相互独立的突变型等位基因,CYP2C19慢代谢者参与了食管癌致癌物的灭活,其活性降低时可增加患食管癌的易感性。相代谢酶基因GSTT1基因缺失型(-)可能是哈萨克族人群患食管癌重要的生物标志。对哈萨克族人群进行、相代谢酶基因分型,有助于筛选食管癌发生的高危人群,可为食管癌的预防和早期诊断提供科学依据。 | 张力为 伊力亚尔.夏合丁 吴明拜 张铸 李德生 刘正 | 2009 | 实用肿瘤杂志2009，24，3： | 2 |
| 20 | 谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性与食管癌Meta分析显示文摘[目的]综合评价谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)基因多态性与食管癌易患性的相关性。[方法]应用Meta分析方法对国内外9篇有关GSTM1基因多态性与食管癌的病例对照研究进行定量综合分析,共积累病例845例,对照1267例。统计处理采用Meta分析的固定效应模型和随机效应模型。[结果]在排除一个超溢值后,8个病例对照研究的合并OR为1.622,95%可信度为1.323~1.988。[结论]GSTM1基因多态性与食管癌的易患性有关,即GSTM1空白基因型可增加患食管癌的危险性。 | 黄志刚 | 2003 | 中国肿瘤2003，12，11： | 2 |
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