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| 1 | 中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性显示文摘近年来研究发现:位于HLAI类基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAI类基因区域祖先单倍型和HLAI类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLAI类基因区域5个Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和Alu月-进行研究,结合HL4基因分型数据,分析壮族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族5个民族群体中Alu插入与m4卅等位基因的关系。研究结果显示:(1)壮族和裕固族人群中5个Alu插入频率范围分别为1.5%~35.8%和9.2~34.8%,AluMICB、AIuTF和AluHF插入频率在这两个群体中有统计学差异(P〈0.05);(2)在5个研究的群体中,AluHG插入与H幽卅*02的不同亚型关联;AluHJ插入与HLA-A*2402在5个群体中都关联,但AluHJ与HLA-A*1101和HLA-A*2407只在布朗族中关联。表明不同群体HLAI类基因区域内Alu插入具有各自的特征,且Alu插入与不同的m4卅等位基因相关联。这种Alu插入及其与肌爿.爿的关联特征可作为研究群体中HLAI类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。 | 史磊 姚宇峰 史荔 陶玉芬 于亮 黄小琴 林克勤 易文 孙浩 杨昭庆 褚嘉祐 | 2011 | 遗传2011，33，2： | 2 |
| 2 | 中国傈僳族和怒族群体人类白细胞抗原Ⅰ类基因区Alu插入多态性研究显示文摘目的研究中国两个隔离群体(傈僳族和怒族)人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅰ类基因区域内5个HLA—Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)的分布特征。方法应用聚合酶链反应技术对中国两个隔离群体傈僳族(107人)和怒族(104人)进行HLA-Alu多态性分型。结合HLA基因分型数据,分析这两个群体中HLA—Alu插入与HLA—A、HLA—B和HLA—C基因的关系。根据HLA-Alu频率计算各群体间遗传距离,构建系统进化树。结果AluTF和AluHF插入的频率在这两个群体间的差异有统计学意义(P〈0.05),其余位点差异无统计学意义。HLA-Alu插入与HLA的关联程度在两个群体中有差异,如AluTF*2与HLA-B*56:01均有关联,但在傈僳族中呈强关联(74.0%),在怒族中仅存在中等程度的关联(30.7%)。傈僳族和怒族群体中,HLA-Alu插入与HLA基因的不同亚型具有关联,如AluHG*2与HLA—A*02的不同亚型存在关联。系统进化树显示中国傈僳族和怒族与我国南方群体及泰国人群聚为一支。结论不同群体中HLA-Alu插入与HLA不同等位基因的关联程度存在差异,这种差异性为研究HLAⅠ类基因多样性的产生和进化、祖先单倍型的形成以及该区域内连锁不平衡和重组提供了新的线索。 | 董兆梅 姚宇峰 史磊 陶玉芬 林克勤 黄小琴 杨昭庆 褚嘉祐 史荔 | 2012 | 中华医学遗传学杂志2012，29，2： | 1 |
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