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| 1 | 肝豆状核变性的分子生物学研究进展显示文摘本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述。肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡。目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究。研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突变热点H1069Q和R778L,与某种特定疾病表型联系起来,但是仍未发现二者之间肯定的相关性。此外,近年来肝豆状核变性基因诊断日益普及,检测技术也不断进步,这些分子生物学水平的进展为未来肝豆状核变性的生理学研究、诊断及治疗提供了新的方向。 | 陈定邦 冯黎 李洵桦 | 2011 | 分子诊断与治疗杂志2011，3，2： | 12 |
| 2 | Wilson病ATP7B基因突变检测显示文摘目的:研究Wilson病(WD)患者基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据。方法:提取13例WD患儿的基因组DNA,用聚合酶链反应法,对其ATP7B基因的21个外显子进行扩增,并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析。并选择100名健康儿童的样本作为对照,以排除发现的基因突变为多态性的可能。结果:13例WD患儿中,共发现7种错义突变,2种无义突变,其中最常见的突变方式为c.2333 G>T(p.Arg778Leu),占46.15%;其次为c.2975 C>T(p.Pro992Leu),占15.38%。21个外显子中,8号外显子发生突变的频率最高,为53.85%;其次为13号外显子,其突变频率为26.92%。结论:ATP7B基因的8、13号外显子是WD的突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、13号外显子以Pro992Leu为主要突变形式,基因检测可对WD患儿作出快速、准确的诊断。 | 蒋黎敏 张晓青 钱一磊 傅启华 | 2013 | 诊断学理论与实践2013，12，4： | 6 |
| 3 | 7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析显示文摘目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测。结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、del930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6%,其他突变检出率均为14.2%。结论肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性。 | 张改秀 王蕾 翟婷婷 宋文惠 于雁玲 冯梅 王小军 王丽红 陈晓娟 | 2015 | 中华实用诊断与治疗杂志2015，29，1： | 4 |
| 4 | 药物治疗儿童肝豆状核变性肝功能失代偿的效果观察显示文摘目的观察药物治疗对以肝功能失代偿起病的肝豆状核变性患儿的影响。方法收集2015年8月1日-2016年8月1日复旦大学附属金山医院收治的以'肝硬化,肝功能失代偿'起病的肝豆状核变性患儿3例,均经过ATP7B基因测序进一步确诊。所有患儿入院后立即给予低铜饮食和对症支持治疗,在明确肝豆状核变性的临床诊断后给予青霉胺和葡萄糖酸锌片联合治疗。记录患儿临床转归情况。结果 3例患儿均检测到ATP7B基因复合杂合突变。经内科综合治疗后,患儿低蛋白血症和凝血功能逐步改善,其中2例患儿Child-Pugh评分均有所降低。结论对于不明原因肝功能异常甚至肝硬化患儿,诊断需常规考虑肝豆状核变性,早期诊断、及时恰当的药物治疗可减少肝移植手术需求。 | 李春霞 龚敬宇 张梅虹 王建设 | 2017 | 临床肝胆病杂志2017，33，8： | 2 |
| 5 | 肝豆状核变性基因型与临床表型相关性的研究进展显示文摘肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究。近年来对基因型-表型的相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展,本文就基因突变的类型与WD患者的发病年龄、症状、铜代谢生化异常程度及治疗疗效的相关性作一综述。 | 黄叶青 洪铭范 | 2010 | 国际神经病学神经外科学杂志2010，37，4： | 1 |
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