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| 1 | 1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析显示文摘目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。 | 董动丽 任晨春 张海霞 梁玥宏 王文靖 孙丰涛 | 2011 | 中国妇幼保健2011，26，35： | 14 |
| 2 | 男方染色体异常对配偶不良妊娠结局的影响及其临床意义显示文摘不良孕产结局包括自然流产、死胎、死产、畸胎、生育先天性疾病患儿及染色体异常患儿史等。广义的男性生殖功能障碍包括夫妻虽然能够妊娠,但不能正常维持整个妊娠过程并分娩健康活婴,导致不良妊娠结局。染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因之一,包括染色体数目异常和染色体结构异常,可由亲代遗传而来,也可在内外因素的作用下染色体畸变而来。 | 陈亮 付杰 潘虹 薛晴 贺占举 左文莉 徐阳 | 2014 | 中华男科学杂志2014，20，5： | 10 |
| 3 | 生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析显示文摘目的:分析及总结生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床意义。方法:临床分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2816例(1408对)患者中检出倒位核型31例,检出率为1.10%(31/2816),其中男性占16例,女性占15例。男方染色体倒位检出率为1.13%(16/1408),女方染色体异常检出率为1.06%(15/1408),检出率间无统计学差异(P>0.05)。在31例倒位核型中,共有inv(9)25例,检出率为0.89%(25/2816),占倒位核型总数目的 80.64%(25/31),另外还包括:1例inv(6)(q11q21),l例inv(7)(p15q36),1例inv(18)(p11q21),1例inv(1)(q34q22),1例inv(X)(p22q26)及1例inv(10)(q12q22);检出的染色体31例倒位核型异常均为单方(男方或女方)异常,其中,男方16例,占总的倒位核型数目的51.61%(16/31),女方15例,占总的倒位核型数目的 48.39%(15/31)。倒位核型的临床效应表现为胚胎停育、自然流产及21三体儿生育史等。结论:生育障碍患者中染色体核型倒位以inv(9)最为常见,inv(9)可能还具备某些潜在未知的临床效应,男方及女方核型倒位的检出率无统计学差异,男方染色体倒位核型异常对生育结局的影响需与女方同等评估,需在功能基因组学层面进行染色体倒位的基因重排及异常配对的分子机制研究。 | 陈亮 付杰 贺占举 于丽 齐雯 潘虹 陈菲 张娜 王玲 鞠慧岩 薛晴 左文莉 徐阳 | 2014 | 中国性科学2014，23，10： | 5 |
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