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| 1 | 基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病显示文摘拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种,并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV的深入研究,可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。 | 杜仁骞 金力 张锋 | 2011 | 遗传2011，33，8： | 24 |
| 2 | 基因拷贝数变异与人类疾病显示文摘拷贝数变异(copy number variation,CNV)是人类遗传多样性的一类重要形式。在前期的研究中,人们通过寡核苷酸分型、比较基因组杂交以及测序等技术手段,在人类基因组中鉴定出了大量拷贝数变异位点。这些变异可能是由于基因组重组或复制过程中的差错而产生。CNV在人群中的覆盖率远远高于寡核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),它们可以通过多种机制改变基因的表达水平,如基因剂量效应、基因断裂-融合效应,以及远距调控效应,进而引起多种人类复杂疾病。认识基因组中的拷贝数变异对于我们更好地认识基因与疾病的关系、遗传-环境因素的相互作用,以及基因组变异与物种进化的关系具有重要的意义。 | 胡力文 杨康 | 2017 | 生命科学2017，29，4： | 2 |
| 3 | 拷贝数变异在动物遗传育种中的研究进展显示文摘近几年的研究发现表明,拷贝数变异(Copy number variations,CNV)在人类和动物基因组中大量存在,属于重要的生物遗传变异资源,并且与表型的多样性相关,在物种的演化与发展中发挥着重要作用。本文中介绍了CNVs的基本知识、作用机理以及各种检测技术,并进一步对其研究进展进行可行性展望。 | 熊业城 黄永震 贺花 曹修凯 雷初朝 陈宏 | 2016 | 中国牛业科学2016，42，4： | 2 |
| 4 | TMPRSS2-ERG基因融合在前列腺癌中研究新进展显示文摘TMPRSS2-ERG基因融合是前列腺癌中最常出现的基因融合类型。TMPRSS2-ERG融合基因通过与雄激素受体、多聚ADP-核糖聚合酶1和DNA-PKcs、核因子κB和富含半胱氨酸分泌蛋白3的相互作用介导前列腺癌的发生。利用荧光原位杂交技术和免疫组织化学技术检测前列腺癌标本中融合基因发生及其蛋白表达,具有较高的阳性率;尿液TMPRSS2-ERG融合基因检测有较高的特异度和阳性预测值。 | 郭琦 余英豪 | 2012 | 医学综述2012，18，20： | 0 |
| 5 | DNA双链断裂修复缺陷在神经退行性疾病发生中的作用显示文摘DNA双链断裂修复(DNA Double-Strand Break Repair,DSBR)在保持神经元基因组稳定性和细胞存活方面发挥着重要作用。DSBR主要通过同源重组(Homologous Recombination,HR)及非同源末端连接(Non-Homologous End Joining,NHEJ)来完成,这两种修复途径对于维持神经元的正常生理功能至关重要。另外,DSBR异常在多种神经退行性疾病中扮演重要角色,因此,深入剖析DSBR机制对于理解神经退行性疾病的病理发生及研发有效治疗手段具有重要意义。本文综述了常见的DSBR途径,并概述了DSBR异常与几种常见神经退行性疾病发病机制的最新研究进展。 | 接欣雨 唐铁山 刘红美 | 2023 | 生物医学转化2023，4，2： | 0 |
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