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1尿液线粒体DNA突变检测筛查线粒体脑肌病方法研究显示文摘目的分析线粒体脑肌病患者血液及尿液中线粒体DNA突变情况,提供无创基因检测方法的证据支持。方法采用聚合酶链式反应(PCR),限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因分析,对患者血液、尿液标本中线粒体DNA突变情况进行检测,筛查并确诊线粒体脑肌病。结果 7例患者被确诊为A3243G杂合突变,血、尿标本中突变负荷分别为17.80%和60.16%、20.88%和73.96%、29.62%和92.58%、36.01%和91.29%、5.14%和48.78%、5.74%和58.57%、0.57%和5.99%。结论线粒体脑肌病患者尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中的突变率,且尿液标本为无创取得,可作为基因检测的首选标本。陈蕊 漆学良 张明 丁卫江 2016中风与神经疾病杂志2016,33,6:3
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