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| 1 | Menkes病研究进展显示文摘Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色体,该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞内蛋白缺乏。铜是几种不同的酶的关键辅助因子,它的缺乏导致这些酶的活性下降。组氨酸铜在某些早期治疗的病例可能有效。 | 张培元 张玉琴 | 2009 | 医学综述2009，15，16： | 3 |
| 2 | Menkes病二家系遗传学分析显示文摘目的分析Menkes病基因变异特征。方法回顾分析2例Menkes病患儿的临床资料以及ATP7A基因检测结果。结果例1患儿为男性,2月龄,ATP7A基因第21外显子存在c.4077 dupT的纯合变异。例2患儿为男性,4月龄,ATP7A基因第10外显子存在c.2354 delC的纯合变异,2例患儿家系验证父母均为野生型。这2种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为致病变异。结论对2例患儿家系的遗传学分析丰富了中国人ATP7A基因的变异谱,也为临床医师早期诊断和遗传咨询提供帮助。 | 彭薇 王三梅 马宁 杨晓 | 2021 | 临床儿科杂志2021，39，6： | 1 |
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