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| 1 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断与治疗显示文摘肾上腺脑白质营养不良(adrenoleuko dystrophy,ALD,OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一,属于X-连锁遗传病,其致病基因ABCL1发生突变后,其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常,使得极长链脂肪酸(VLCFAs)不能转膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化,导致VLCFAs在细胞和体液内异常堆积,细胞和血浆中VLCFAs水平升高,出现弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能不足的临床表现.激素替代和骨髓移植是可能的治疗方法,现重点介绍ALD的遗传病理、诊断与治疗,为临床工作提供帮助. | 何玺玉 | 2015 | 中华实用儿科临床杂志2015，30，8： | 13 |
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