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| 1 | 薄基底膜肾病家系新发COL4A4基因突变及致病机制探究显示文摘目的对显性遗传的薄基底膜肾病(thin - basement - membrane nephropathy,TBMN)家系进行COL4A3和COL4A4基因分析,寻找突变位点并阐述其致病机制。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR法扩增COL4A3和COL4A4基因所有外显子,与GenBank数据库中的标准序列比对寻找突变位点,确定COL4A4基因突变后对其他6例家系成员和200例健康对照者进行该位点测序。提取先证者外周血RNA,反转录后PCR扩增含突变位点的基因片段进行TA克隆,挑选阳性单克隆菌落进行测序分析RNA。结果DNA测序显示先证者及其母亲、大姐均发现COL4A4基因1459位点G杂合突变为A,其他4例家庭成员和200例健康对照均未见该位点突变。先证者RNA分析显示COLAA4(c.1459+G〉A)突变基因位于第21号与22号外显子之间的剪接位点,该位点突变导致剪接错误,其mRNA序列第21号外显子缺失,相应编码的氨基酸序列也全部缺失,20号外显子后编码的氨基酸序列也随之发生移码突变。结论本研究报道的COL4A4(c.1459+G〉A)为TBMN患者的致病基因突变,其致病机制进一步丰富了TBMN发病机制,为将来临床诊断提供参考。 | 张国庆 林楠 国敏 徐岩 | 2016 | 中华肾脏病杂志2016，32，2： | 1 |
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