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| 1 | 8个家族性特发性基底节钙化家系的临床特点及遗传规律研究显示文摘【目的】探讨8个家族性特发性基底节钙化(FIBGC)家系的临床特点及遗传规律。【方法】收集8个FIBGC家系,根据临床表现分为运动受损组和精神症状组,绘制家系图,分析先证者及家系其他患者的发病年龄、临床表现、基底节区钙化的体积,总结遗传规律。【结果】8个家系均呈常染色体显性遗传,先证者的性别比:男/女-4/4;患者的性别比:男/女-18/17,两组先证者人数构成比:运动受损/精神症状-4/4,运动受损组与精神症状组性别比(男/女)无显著性差异[(3/1)vs(1/3),P〉0.05]。两组先证者的发病年龄[(43.00±3.16)岁vs(29.50±6.95)岁]和基底节区钙化的体积[(1.526±0.679)cm3 vs (0.233±0.114)cm3]比较差异具有统计学意义(P〈0.05)。临床特点:患者均表现为一个系统损害的症状,运动系统受损或者精神症状。以运动受损的4个家系其他成员发病的症状也以运动受损为特点,精神症状为主的4个家系仅5人有精神症状,其他成员均没有临床症状。【结论]FIBGC临床表现具有明显的异质性,以运动受损的患者其病情严重程度与基底节区钙化病灶的大小相关,且发病年龄较晚,家系成员临床症状具有遗传性;以精神症状为主的患者其基底节区钙化病灶小,发病年龄早,家系成员临床症状遗传性不明显。 | 黄远桃 李梅芳 王清勇 张伟 李萍 向光红 周高雅 杨敏慧 | 2016 | 医学临床研究2016，33，1： | 2 |
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