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| 1 | 2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析显示文摘目的分析2 363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48~72 h的新生儿2 363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果 2 363例新生儿中,检出突变基因携带者152例(6.43%),其中GJB2突变71例(3.00%)、SLC26A4突变66例(2.79%)、GJB3突变10例(0.42%)、线粒体12S rRNA突变5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合,线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高,SLC26A4其次,GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。 | 唐俊湘 孙玉秀 王朝红 王亚群 童克婷 朱健生 | 2015 | 山东医药2015，55，32： | 13 |
| 2 | 骨导短声诱发听性脑干反应在外耳道闭锁患儿听力评估中的应用显示文摘目的:探讨骨导短声诱发听性脑干反应(ABR)在先天性外耳道闭锁患儿听力评估中的应用价值。方法:采用病例对照研究,2008-01~2014-04我院诊治的先天性外耳道闭锁患儿15例(19耳)为病例组;正常听力小儿16例(32耳)为对照组,均行气导和骨导ABR测试。比较两组小儿气、骨导ABR波形特点、反应阈值、Ⅴ潜伏期等指标。结果:正常听力小儿气、骨导ABR波形相似,在其最大输出强度下仅引出明显的Ⅰ波、Ⅲ波和Ⅴ波。外耳道闭锁患儿气导ABR在最大输出强度下能引出明显的Ⅰ~Ⅴ波,骨导ABR波形与正常小儿相似。外耳道闭锁组患儿气导ABR反应阈值、气骨导阈值差值高于正常组小儿,差异均有统计学意义(P<0.05),而两组小儿骨导ABR反应阈值无统计学差异(P>0.05)。结论:骨导ABR不受外耳和中耳病变的影响,反映内耳功能,并且气、骨导ABR阈值差值可以辨别先天性外耳道闭锁患儿听力损害的类型。 | 付锦 罗刚 | 2016 | 西北国防医学杂志2016，37，9： | 2 |
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