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| 1 | LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征患儿的早期诊断价值显示文摘目的分析LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的早期诊断价值。方法正常儿童(对照组)、激素敏感型肾病综合征患儿(SSNS组)、SRNS患儿(SRNS组)各100例,采用PCR法扩增LMX1B基因第4、5、6外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,进行单链构象多态性分析,对迁移率或条带异常者进行DNA测序,比较3组LMX1B基因突变情况。结果第4、5、6外显子扩增产物符合LMX1B基因外显子片段进行纯化和测序标准。突变均位于第4外显子,第5、6外显子未发现明显突变。纯合错义突变c.745G>A(R246K)SRNS组5例,SSNS、对照组均0例,SRNS组与其他两组比较,P均<0.05;纯合错义突变c.731-733T>C、C>G、G>A(S242R)SRNS组23例、SSNS组9例、对照组2例,SRNS组与对照组比较,P<0.05;无义突变c.733-734ins T(K243*)SRNS组9例、SSNS组17例、对照组0例,SRNS、SSNS组与对照组比较,P均<0.05;同义突变c.733G>C(S242S)SRNS组2例、SSNS组11例、对照组3例,P均>0.05。结论 LMX1B基因纯合错义突变c.745G>A可能是原发性肾病综合征患儿产生激素耐药的原因,检测该指标对SRNS患儿早期诊断具有一定价值。 | 白丽春 覃远汉 黄韦芳 周志强 雷凤英 陈秀萍 | 2015 | 山东医药2015，55，12： | 4 |
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