共被期刊论文引用了1次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | Bardet Biedl综合征一例并文献复习显示文摘BardetBiedl综合征(BBS)于1920年被人们所认识,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前共报道16个致病基因:BBS1~BBS12分别定位于11p13、16q21、3p12-q13,15q22i3-q23,2q31,20p12,4q27,14q32.1j7p14,12q、9q31~q34.1、4q26-q27,另有MKS1、CEP290、FRITZ/C20RF86、SDCCAG8。BBS的临床特征是肥胖、智力低下、多指(趾)、视网膜色素变性、性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。深圳市龙岗中心医院2009年4月收治1例BBS合并先天性心脏病和哮喘患者,结合中国1998年以来报道的21例BBS患者的临床资料,并与国外1866—1999年报道的462例病例资料进行比较,对中国BBS患者的临床表现进行总结并分析,以提高临床医师对该病的认识。 | 罗明娟 胡园园 黄晓青 | 2015 | 上海医学2015，38，11： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员