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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	两例Omenn综合征的基因诊断及发病机制研究显示文摘目的探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型。方法对2例疑似严重联合免疫缺陷(severecombinedimmunodeficiency,SCID)的患儿及其家族成员的RAGl及RAG2基因进行PCR扩增、测序,对其T细胞受体基因TCRⅧ亚家族克隆谱型进行分析。结果两例患儿均有反复感染病史、红皮病皮疹和脱发秃顶等典型的Omenn综合征的临床表现。例1免疫学表型为T—B-NK+,例2免疫学表型T十B-NK十、IgE和嗜酸性细胞升高。2例患儿均携带RAGl基因的复合杂合突变。例1基因突变位点为c.1328G〉A(P.R443K);e.2486—2490delGGAAA(p.R829fsX869),二者均为新突变。例2的突变位点为c.1209C〉T(P.R403w)、C.2892delT(P.ASN964LYSfs14),其中e.2892delT(P.ASN964LYSfs14)为新突变。两例患儿的父母均为突变携带者。在100名正常儿童中未发现相同的突变。两例患儿的绝大多数TCRVp亚家族基因扫描图呈现单克隆或寡克隆峰,TCR邯多态性严重受阻。植物凝集素刺激淋巴细胞增殖极度低下。结论新发现并确认了3种能够引起Omenn综合征的突变。Omenn综合征患儿发病时间早,病情复杂且进展迅速,早期诊断并迅速干预可以降低死亡率。	许永彬陈玉冰陈慧珊曾华松	2016	中华医学遗传学杂志2016，33，1：	8

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