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| 1 | 粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者G6PD基因的突变类型显示文摘目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型,应用DNA测序技术分析未知突变样本。结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例,潮州地区G6PD缺乏症发生率为3.36%(142/4224),男、女发生率分别为2.33%(47/2013)和4.30%(95/2208)。在142例乏症发生率为3.36%(142/4224),男、女发生率分别为2.33%(47/2013)和4.30%(95/2208)。在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型,分别为C.1376G〉T、C.1388G〉A、C.1024C〉T、C.392G〉T、C.871G〉A、C.95A〉G、C.517T〉C、C.131C〉G、C.1376G〉T/C.517T〉C、C.871G〉A/IVS-1193T〉C/C.13i1C〉T、C.1376G〉T/IV 1193T〉C/c.1311C〉T和C.1376G〉T/C.486—34delT(rs3216174)。结论G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群;基因突变类型呈多样化,C.1376G〉T、e.1388G〉A、C.1024C〉T为潮州地区最常见的基因突变类型,C.517T〉C也较为常见,C.131C〉G为国内首次发现,c.1376G〉T/c.517T〉C和C.1376G〉T/C.486—34delT(rs3216174)为新的女性杂合子复合突变类型。 | 林芬 吴教仁 杨辉 林敏 杨立业 | 2016 | 中华医学遗传学杂志2016，33，1： | 11 |
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