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    题名 作者 年代 出处 被引量
1大脑皮质发育畸形与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白关系研究进展显示文摘大脑皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)是由于遗传因素和外界有害因素在大脑皮质发育过程中所参与的某个基因或蛋白等发生突变或异常而引起,临床上最常见的表现为癫痫或智力低下等。病理包括皮质发育不良、巨大神经元、异形神经元、气球样细胞、胶质细胞增殖、异位结节等,不同类型的疾病病理表现不同。目前的治疗主要是抗癫痫等对症治疗,而MCD引起的难治性癫痫临床治疗疗效并不理想,因此靶向治疗的地位在治疗中越来越重要。黄仕华 马勋泰 2015中华神经科杂志2015,48,11:3
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