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| 1 | 同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的相关性显示文摘目的研究血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度及其代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的关联。方法分别测定85例IS患者和82例对照者血浆Hcy浓度、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因多态性。结果 IS组血浆Hcy浓度显著高于对照组高Hcy血症所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);IS组叶酸、维生素B12水平显著低于对照组;2组Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平均呈负相关;MTHFR基因TT纯合子组血浆Hcy水平显著高于CT杂合子组及CC纯合子组;CT杂合子组和CC纯合子组间血浆Hcy浓度亦有显著性差异;MTHFR基因TT纯合子在IS的分布频率显著高于对照组;IS组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为57.65%、42.35%,对照组为38.41%、61.59%,2组比较有显著性差异。结论血浆Hcy浓度增高是IS的危险因素之一;Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平呈负相关,叶酸、维生素B12缺乏可能是导致血浆Hcy增高的重要原因;MTHFR基因突变很可能是血浆Hcy升高的主要影响因素;MTHFR基因C677T突变可能与IS的易感性密切相关。 | 施梦丽 弓园芳 陈淅泠 | 2014 | 中国实用神经疾病杂志2014，17，17： | 11 |
| 2 | 叶酸、同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性与肾功能的关系显示文摘同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢生成的一种含硫氨基酸,也是反应性血管损伤氨基酸,代谢紊乱可形成高同型半胱氨酸血症。叶酸又名维生素B9,是人体必需的一种微量营养素,缺乏可导致高同型半胱氨酸水平。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的一个关键酶,MTHFR 677 C->T的突变致酶的活性和耐热性下降导致同型半胱氨酸升高,高同型半胱氨酸血症可引起血栓性疾病和动脉粥样硬化,近年来发现这也是影响肾功能的一个新的独立危险因素。本文对叶酸、血浆Hcy水平和MTHFR C677T基因多态性与肾功能损伤关系进行概述。 | 兰莹莹 | 2016 | 健康教育与健康促进2016，11，2： | 2 |
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