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1糖原累积症Ⅰa型的治疗显示文摘糖原累积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是最常见的糖原累积症类型.这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常.患者的临床表现因起病年龄,病情进展速率和严重性而存在差异.近年来GSD Ⅰ a的研究取得了一些新进展.改良型的玉米淀粉已经在欧洲和美国应用于GSD Ⅰ a患者的饮食治疗.基因治疗的风险和受益仍然需要更多的研究来进行评估.祝捷 叶山东 2015国际内分泌代谢杂志2015,35,5:1
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