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| 1 | 326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析显示文摘目的探讨早孕期绒毛膜活检(chorionic villus sampling,CVS)在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果 3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常最为多见(144/326,44.2%),其次是单基因病家族史(79/326,24.2%)、不良孕产史(52/326,15%)和孕妇高龄(40/326,12.1%)。近远期随访并发症仅发现1例"单基因病家族史"指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%(312/326),从2012~2014年成功率逐年提高(3年分别为91.0%、93.5%、98.3%)。染色体核型分析发现35例染色体异常(11.2%,35/312),其中32例产前诊断指征为"超声异常"(32/144,22.2%),以"单基因病家族史"指征者亦发现2例染色体异常(2/79,2.5%),不良孕产史1例染色体异常(1/52,1.9%)。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。 | 马京梅 潘虹 孙瑜 付杰 于丽 杨慧霞 | 2015 | 中国医刊2015，50，8： | 5 |
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