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    题名 作者 年代 出处 被引量
1Espin为Usher综合征II型候选致病基因显示文摘Usher综合征是一种以渐进性的视力下降和听力损失或耳聋为主的一种综合征[1-3]。视力丧失表现为视网膜色素变性,视网膜感光细胞受损后视力下降,听力主要表现先天性不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这3个蛋白在视网膜感光细胞的连接纤毛和内耳耳蜗毛细胞里组成USH2蛋白复合体,其中任何一个蛋白的缺失都会导致USH2疾病的发生,韦博 郝继龙 吴新民 王乐 2015中国实验诊断学2015,19,8:1
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