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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	全基因组外显子测序在单基因病中的研究进展显示文摘全基因组外显子测序是一种将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度,仅需要对1%的基因组(外显子区域)进行测序等优点,促使全基因组外显子测序成为鉴定单基因病致病基因的有效策略,对单基因病发病机制、诊断、治疗及预防有重要意义。本文就全基因组外显子测序技术的技术原理、单基因病中的研究进展作一综述,为全基因组外显子测序在单基因病研究应用提供理论指导。	王朋康晓静	2015	国际遗传学杂志2015，38，4：	0

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