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| 1 | PICU危重甲基丙二酸血(尿)症十例临床分析并文献复习显示文摘目的分析PICU危重甲基丙二酸血症的临床特点及转归。方法对2013年8月至2014年8月于山东省立医院PICU住院治疗的10例甲基丙二酸血症危重病例的临床特征进行回顾性分析。结果10例患儿均在1岁内发病,以反应差、喂养困难、体重不增、贫血为主要表现。到PICU就诊时,10例患儿均表现为两个以上的脏器功能损害或衰竭,7例合并血液系统损害,6例合并呼吸衰竭,3例合并肝功能损害,3例合并肾功能不全,且这些临床表现以感染等常见原因不能解释。在PICU治疗过程中,2例患儿死亡,7例放弃治疗后死亡,1例患儿接受了维生素B12、左旋肉碱的长期补充治疗及特殊奶粉喂养,病情逐渐好转,目前仍在随访中。结论甲基丙二酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病,我国虽无确切的发病率统计,但发病率呈逐年上升趋势,我们需提高警惕。对于一些“病情反反复复且呈间歇性加重”的危重患儿,应考虑到本病的可能,及时做血尿遗传代谢病筛查,早诊断,早治疗,提高生存率,改善预后。 | 靳有鹏 赵春 刘海燕 王玉娟 王伟 王秀华 孙正芸 | 2015 | 中国小儿急救医学2015，22，8： | 10 |
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