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| 1 | 非典型完全型DiGeorge综合征1例临床及免疫学特征分析显示文摘目的探讨1例由22q11.2染色体微缺失导致非典型完全型Di George综合征的临床特征及免疫表型。方法收集2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例非典型完全型Di George综合征患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,羧基荧光双乙酸钠琥珀酰亚胺酯(CFSE)标记法分析T细胞增殖功能,CDR3扫描谱型技术分析T细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测T细胞受体重排剪切环(TREC)含量。结果 T、B细胞亚群分析显示T细胞明显降低,初始T细胞<50个/mm3,总B细胞数量正常,记忆B细胞稍减低;CFSE增殖法提示患儿T细胞无增殖反应;TCR-Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰;定量PCR未检测到TREC含量。结论通过临床及免疫学分析,确诊1例非典型完全型Di George综合征患儿。Di George综合征临床与免疫学表型多变,其分型及临床诊断存在困难,常导致漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要。 | 李黎 周丽娜 戴荣欣 秦涛 唐文静 丁媛 赵晓东 | 2015 | 免疫学杂志2015，31，8： | 1 |
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