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| 1 | β2肾上腺素能受体基因多态性与早发重症肌无力关系研究显示文摘目的探讨β2肾上腺素能受体(β2 adrenergic receptor,β2-AR)16位点基因多态性与不同临床表型的早发重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的关系。方法 105例MG患者,其中起病年龄≤40岁的早发MG为48例。根据胸腺影像将早发MG患者分为胸腺正常组(13例)、胸腺增生组(22例)和胸腺瘤组(7例),未知6例。根据性别分为女性组(31例)和男性组(17例),根据首发症状分为OMG组(29例)和GMG组(19例),根据伴发其他自身免疫疾病情况分为伴发(10例)和不伴发(33例)其他自身免疫性疾病组,未知5例。PCR产物直接测序方法检测相对应的两组间β2-AR基因16位点多态性分布差异。结果胸腺正常的早发MG患者16位点基因型以Arg/Arg(53.8%)为主,胸腺增生以Arg/Arg(54.6%)为主,胸腺瘤以Arg/Gly(71.4%)为主,3组间3种基因型分布差异无统计学意义(χ2=5.657,P=0.226)。女性早发MG患者16位点基因型以Arg/Arg(58.1%)为主,男性早发MG患者以Arg/Gly(58.8%)为主,组间差异有统计学意义(χ2=6.064,P=0.048)。首发OMG组以Arg/Arg(48.3%)基因型为主,GMG组Arg/Arg(42.1%)和Arg/Gly(47.4%)比例相似,组间差异无统计学意义(χ2=1.623,P=0.444)。伴发其他自身免疫性疾病组以Arg/Arg(80.0%)为主,不伴发组以Arg/Gly(39.4%)为主,组间差异有统计学意义(χ2=6.394,P=0.041)。结论β2-AR基因16位点基因多态性与不同性别的早发型MG相关;与伴发其他自身免疫性疾病的早发型MG相关。 | 王莉莉 张运 贺茂林 | 2015 | 中国神经精神疾病杂志2015，41，6： | 4 |
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