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| 1 | 三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T>C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析显示文摘目的:通过对3个携带tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNAGln 4363T>C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法:PCR扩增848例原发性高血压患者和254例正常对照样本线粒体tRNA基因,对携带t RNAGln 4363T>C突变的3个家系进行家系及线粒体基因相关分析。结果:共发现3例患者携带tRNAGln 4363T>C突变,突变率为0.35%,患者家系中共有母系成员28位,其中12位患有不同程度的高血压,发病年龄从27到64岁,平均发病年龄为44岁,有1位非母系成员患病,母系成员中男性患者的后代均未表现出发病。3位先证者的线粒体基因全序列分析结果显示,除同质性tRNAGln 4363T>C突变外,还有64个多态性位点,分别属于东亚线粒体单体型Z3、Z3和B4d。tRNAGln 4363T位点在进化上高度保守,该位点对应tRNAGln二级结构反密码子环的A38位,tRNAGln4363T>C突变可能影响此位点与反密码子识别功能的高保真性和正常t RNA结构的形成及结构的稳定性。结论:3个携带tRNAGln 4363T>C突变的中国汉族原发性高血压家系母系遗传特征明显,线粒体tRNAGln 4363T>C突变可能是这3个原发性高血压家系发病的主要分子基础。3个携带线粒体tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系表现出的同质性突变、发病年龄及外显率不同等表型差异特征提示核修饰基因、环境因素和线粒体遗传背景等可能对tRNAGln 4363T>C突变家系原发性高血压的表型表达有一定的影响。 | 于涵 耿军伟 林枝 薛凌 唐霄雯 郑斌娇 吕建新 卢中秋 管敏鑫 | 2015 | 温州医学院学报2015，45，5： | 2 |
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