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| 1 | 甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征与GATA3基因突变分析显示文摘目的 分析1例甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR) 综合征患者的临床特点并对相关GATA3基因突变进行分析。方法 报告1例22岁HDR综合征患者的临床表现、诊治经过及基因检测结果并复习相关文献。结果 患者临床表现为发作性抽搐、听力下降,查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙、甲状旁腺激素均低于正常,纯音听阈测定显示感音性神经性耳聋,腹部彩超提示右肾未探及,考虑右肾缺如,肾功能检查提示肾功能不全。GATA3基因检测提示第六外显子IVS6-1G-A (G/A杂合,splicing),显示在第6外显子上游第一个碱基处有G到A的突变。入院后予补充钙剂及活性维生素D治疗,病情好转。结论 HDR综合征是罕见的内分泌疾病,应提高对本病的认识,避免漏诊[本病例的GATA3基因突变类型IVS6-1G-A至今尚未见报道,为新发现的基因突变位点。 | 周宇清 黄淑玲 麦敏 侯淑芳 | 2015 | 中华内分泌代谢杂志2015，31，4： | 9 |
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